Январь 2010 Февраль 2010 Март 2010 Апрель 2010 Май 2010
Июнь 2010
Июль 2010 Август 2010
Сентябрь 2010
Октябрь 2010
Ноябрь 2010
Декабрь 2010 Январь 2011 Февраль 2011 Март 2011 Апрель 2011 Май 2011 Июнь 2011 Июль 2011 Август 2011 Сентябрь 2011 Октябрь 2011 Ноябрь 2011 Декабрь 2011 Январь 2012 Февраль 2012 Март 2012 Апрель 2012 Май 2012 Июнь 2012 Июль 2012 Август 2012 Сентябрь 2012 Октябрь 2012 Ноябрь 2012 Декабрь 2012 Январь 2013 Февраль 2013 Март 2013 Апрель 2013 Май 2013 Июнь 2013 Июль 2013 Август 2013 Сентябрь 2013 Октябрь 2013 Ноябрь 2013 Декабрь 2013 Январь 2014 Февраль 2014 Март 2014 Апрель 2014 Май 2014 Июнь 2014 Июль 2014 Август 2014 Сентябрь 2014 Октябрь 2014 Ноябрь 2014 Декабрь 2014 Январь 2015 Февраль 2015 Март 2015 Апрель 2015 Май 2015 Июнь 2015 Июль 2015 Август 2015 Сентябрь 2015 Октябрь 2015 Ноябрь 2015 Декабрь 2015 Январь 2016 Февраль 2016 Март 2016 Апрель 2016 Май 2016 Июнь 2016 Июль 2016 Август 2016 Сентябрь 2016 Октябрь 2016 Ноябрь 2016 Декабрь 2016 Январь 2017 Февраль 2017 Март 2017 Апрель 2017
Май 2017
Июнь 2017
Июль 2017
Август 2017 Сентябрь 2017 Октябрь 2017 Ноябрь 2017 Декабрь 2017 Январь 2018 Февраль 2018 Март 2018 Апрель 2018 Май 2018 Июнь 2018 Июль 2018 Август 2018 Сентябрь 2018 Октябрь 2018 Ноябрь 2018 Декабрь 2018 Январь 2019 Февраль 2019 Март 2019 Апрель 2019 Май 2019 Июнь 2019 Июль 2019 Август 2019 Сентябрь 2019 Октябрь 2019 Ноябрь 2019 Декабрь 2019 Январь 2020 Февраль 2020 Март 2020 Апрель 2020 Май 2020 Июнь 2020 Июль 2020 Август 2020 Сентябрь 2020 Октябрь 2020 Ноябрь 2020 Декабрь 2020 Январь 2021 Февраль 2021 Март 2021 Апрель 2021 Май 2021 Июнь 2021 Июль 2021 Август 2021 Сентябрь 2021 Октябрь 2021 Ноябрь 2021 Декабрь 2021 Январь 2022 Февраль 2022 Март 2022 Апрель 2022 Май 2022 Июнь 2022 Июль 2022 Август 2022 Сентябрь 2022 Октябрь 2022 Ноябрь 2022 Декабрь 2022 Январь 2023 Февраль 2023 Март 2023 Апрель 2023 Май 2023 Июнь 2023 Июль 2023 Август 2023 Сентябрь 2023 Октябрь 2023 Ноябрь 2023 Декабрь 2023 Январь 2024 Февраль 2024 Март 2024
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28
29
30
31
VIP |

Отрывок из книги Эдвина Керка «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей»

Отрывок из книги Эдвина Керка «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей»

Певица Сати Казанова поделилась кадрами с фотосессии в откровенном наряде

Футболист "Атырау" выбыл до конца сезона

Московский зоопарк рассказал, когда капибары выйдут из зимнего домика

Geox и Юлия Высоцкая представили новую капсульную коллекцию

В издательстве «Альпина нон-фикшн» выходит книга врача Эдвина Керка о генетических заболеваниях «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». «Сноб» публикует отрывок о тестировании на наследственные заболевания

Когда Рэйчел и Джонатан Казелла решили, что пришло время подумать о ребенке, Рэйчел отправилась к врачу — убедиться, что она хорошо подготовилась. Рекомендации, полученные от врача, были наиразумнейшими. Следите за здоровьем; принимайте фолиевую кислоту, которая сократит риск серьезных пороков развития плода. Забеременев, можно сделать анализ на предмет вероятности синдрома Дауна у будущего ребенка — Рэйчел так и поступила. Но, к несчастью, этих рекомендаций оказалось недостаточно. Лечащий врач Рэйчел не знал о возможности сделать ДНК-тест на носительство наследственных заболеваний и потому не сказал ей об этом.

Маккензи Казелла была прелестной малышкой, живой и улыбчивой. На фотографиях ее глазки светятся умом. В более совершенном мире она выросла и стала бы красивой девушкой, окончила школу и университет, прожила бы полноценную жизнь, о которой мечтали ее родители. В реальном мире ничего этого не случилось — у Маккензи оказалась спинальная мышечная атрофия, и она прожила всего семь месяцев.

СМА, как мы помним, прогрессирующее заболевание, которое поражает нервные волокна спинного мозга, управляющие мышцами. У больных СМА нервные клетки гаснут одна за другой, как звезды в утреннем небе. Без них сигналы от мозга не могут поступать к мышцам, и в итоге наступает мышечная слабость, которая неуклонно возрастает. Когда Маккензи поставили диагноз, генной терапии СМА еще не было. Рэйчел и Джонни получили предложение поучаствовать в испытании другого препарата, «Нусинерсена», но они приняли трудное решение: перспективы были слишком неопределенны, велика была вероятность, что их дочь (у которой уже проявились признаки слабости, потому ей и смогли поставить диагноз) останется инвалидом на всю жизнь. Поэтому они решили позаботиться о том, чтобы недолгая жизнь их малышки стала как можно более полноценной, подарить ей все возможные ощущения. Снег, солнце, песок — каждый день приносил что-то новое. Жизнь Маккензи была счастливой — но с момента диагноза ее родители знали, что она будет очень короткой. Так и оказалось.

Лечащим врачом Маккензи была Мишель Фаррар, которая работает в самой передовой области исследований СМА и методов его лечения. На первом приеме у нее чета Казелла задавала вопросы, которые задают все родители, услышав такой диагноз. Почему это случилось? Затем, получив ответ, что это наследственное заболевание и что они почти наверняка его носители, они спросили: почему мы этого не знали? Мишель деликатно объяснила, что родители детей со СМА почти всегда оказываются в том же положении, что и Казелла: у них нет семейных прецедентов и то, что они носители, выясняется лишь тогда, когда диагноз поставлен ребенку. Существуют методы генетического тестирования, позволяющие выявить носительство и предсказать болезнь ребенка, но это тестирование можно сделать, только зная о такой возможности.

Услышанное потрясло и опечалило Рэйчел и Джонни. Многие, вероятно, испытали подобное потрясение и боль в последние годы, с тех пор как стало возможным подобное тестирование. Но с самого начала их горю сопутствовало нечто еще — решимость. Они поняли, что так продолжаться не может: нужно что-то делать.

И они приступили к действиям.

История тестирования на наследственные заболевания гораздо длиннее, чем может вам представляться, она уходит в прошлое более чем на 60 лет. Среди множества тех, кто внес вклад в продвижение генетического скрининга, два имени стоит упомянуть особо: Боб Гатри и Георгий Стаматояннопулос. Из них двоих Гатри известен гораздо больше, но, возможно, со временем имя Стаматояннопулоса станет не менее прославленным.

Мне пришлось иметь дело с чуть более чем десятком пациентов с фенилкетонурией (ФКУ). Из них только у одного были классические признаки этого редкого заболевания. Фрэнк родился в 1940-е гг., до того как новорожденных стали обследовать на ФКУ. Когда я его впервые увидел, ему шел уже шестой десяток, и он так и не научился говорить. У него была очень маленькая голова, его всю жизнь мучили припадки, и, по словам персонала приюта, где он жил, он часто проявлял агрессивность. Еще один пациент, которого я застал совсем малышом, родился в стране, где с обследованиями детей на ФКУ дела обстояли не слишком хорошо. Диагноз поставили, когда пришлось выяснять, почему он в два года еще не ходит и не говорит.

Все остальные мои пациенты с ФКУ, напротив, были здоровыми, благополучными детьми и взрослыми с нормальным интеллектом и без неврологических проблем. Большей противоположности Фрэнку и представить себе нельзя. Причина заключалась в том, что все они прошли обследование на ФКУ в первые недели жизни. Ранний диагноз позволил сразу приступить к лечению и полностью предотвратить разрушение мозга, которое иначе было бы неизбежно.

Издательство: «Альпина нон-фикшн»

ФКУ еще одно заболевание обмена веществ, нарушение химических процессов в организме, и связано оно с тем, как организм усваивает одну из аминокислот, фенилаланин. Наш организм использует аминокислоты для синтеза белков, и наоборот, когда мы едим белковую пищу, мы потребляем аминокислоты. Как правило, специальный фермент перерабатывает съеденный нами фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Но у людей с ФКУ этот фермент не работает и уровень фенилаланина зашкаливает.

К несчастью, в больших количествах он токсичен для мозга. Во время внутриутробного развития плацента фильтрует кровь плода, и он находится в безопасности, поэтому у младенцев с ФКУ от рождения мозг совершенно нормальный. Но, как только они начинают сосать молоко, в их организм поступает фенилаланин, и начинается отравление.

В 1950-е гг. немецкий врач Хорст Биккель продемонстрировал, что низкобелковая диета может понизить уровень фенилаланина в крови и улучшить состояние пациентов с ФКУ. Биккель совместно с двумя коллегами опубликовал статью, где описывалось первое успешное лечение девочки с ФКУ. Эту статью, опубликованную в журнале «Ланцет» в 1953 г., по нынешним временам читать неловко — в том числе из-за бестактной манеры выражаться, которая, по правде говоря, в то время считалась нормой: «Она была идиоткой, не способной стоять, ходить или говорить; она не проявляли интереса к пище или окружающему миру и все время стонала, плакала и билась головой». В статье описывается серия опытов по изменению питания девочки, так что в итоге ей назначили диету практически без содержания естественных белков плюс добавку с ничтожным содержанием фенилаланина, чтобы покрыть базовые потребности организма, и специальную питательную смесь всех остальных аминокислот, куда не входил фенилаланин. Эффект был поразительным: девочка научилась ползать, затем встала; «ее глаза стали ярче, волосы потемнели, и она перестала биться головой и непрерывно кричать».

Пока все шло неплохо. Но как убедиться, что помогло именно лечение? Несомненно, уже в 1953 г. Биккель и его соавторы понимали опасность внедрения метода, эффективность которого была лишь кажущейся. Чтобы подтвердить ее, они решили добавить в смесь большую дозу фенилаланина. С научной точки зрения идея здравая: испробовать лечение, посмотреть, что будет, отменить лечение, снова посмотреть, что получится, возобновить курс. Шокирующая для современного читателя подробность состоит в том, что они намеренно скрыли этот план от матери ребенка. Ученые хотели, чтобы она непредвзято пронаблюдала за тем, что произойдет после того, как девочка снова получит фенилаланин. Произошел моментальный регресс: за один день малышка утратила чуть ли не все достижения предыдущих десяти месяцев. Как ни удивительно, ее мать потом согласилась (возможно, в реальности ей не оставили выбора) повторить эксперимент. Девочка снова стала получать смесь без фенилаланина, освоила новые навыки, снова (на этот раз под наблюдением в больнице) ей добавили ядовитую для нее аминокислоту, и снова навыки были утрачены. Лечение действовало. Хотя у Шейлы, несомненно, остались некоторые необратимые нарушения в мозге, в долгосрочной перспективе ей было бы намного лучше с лечением, чем без него.

В короткий срок новый метод лечения ФКУ получил широкое применение. Он значительно улучшал состояние детей, и чем раньше начиналась терапия, тем лучше был результат. Дело в том, что необратимые повреждения так или иначе присутствовали всегда, и чем старше был ребенок, тем дальше заходил процесс. Зловещие часики тикали с рождения, отсчитывая время до того момента, когда начинать лечение будет слишком поздно. В 1990-е гг., десятилетия спустя, я познакомился с Фрэнком вскоре после того, как ему поставили диагноз, и мы сразу начали лечение. Поведение Фрэнка немного улучшилось, но на этом дело и закончилось: шанс по-настоящему помочь ему был безвозвратно упущен.

Уже в 1950-е гг. наилучших результатов удавалось добиться при лечении младенцев, которым поставили диагноз сразу после рождения — не из-за проявившихся у детей симптомов, а потому, что у них были больные старшие братья или сестры. Из этих ранних опытов был сделан предварительный вывод, оказавшийся верным, что судьбу больного ребенка можно полностью изменить и вовсе избежать катастрофического поражения нервной системы.

ФКУ стала излечимой болезнью, а для Гатри настал звездный час.

Характер у Гатри, похоже, был непростой. Некрологи, написанные его коллегами, были весьма сдержанны, что само по себе весьма красноречиво. Я расспрашивал о нем Бриджет Уилкен. Бриджет тоже в своем роде легенда в мире скрининга новорожденных: она руководила обследованиями в Новом Южном Уэльсе первые 50 лет с самого их начала и вот уже много десятилетий является ведущим мировым специалистом в этой области. Уилкен говорила о неоценимом вкладе Боба Гатри в медицину, но рассказала и о том, как много лет назад он побывал у нее дома в гостях. Гатри не упомянул, что он вегетарианец, и это выяснилось, только когда в первый вечер ужин был уже на столе. Ему просто не пришло в голову об этом сообщить. В то время вегетарианство было редкостью, и хозяевам тоже не пришло бы в голову об этом спрашивать. Другие рассказывают о том, как Гатри звонил сотрудникам среди ночи, чтобы обсудить какую- нибудь новую идею или подробности текущего проекта. На более позднем этапе истории скрининга новорожденных он явно сопротивлялся тому, чтобы включить в план обследования некоторые другие заболевания, вероятно потому, что они не входили в его концепцию генетического тестирования.

Однако, возможно, эта узколобая сосредоточенность на конкретной задаче и стала секретом его успеха. У Гатри было шестеро детей; второй по счету, Джон, был умственно отсталым, поэтому Гатри и его жена стали активными участниками отделения Ассоциации помощи умственно отсталым детям штата Нью- Йорк в Буффало. На собраниях этого отделения Гатри узнал о существовании ФКУ и методе ее лечения. Одна из трудностей при лечении ФКУ состояла в необходимости замерять уровень фенилаланина в крови. Гатри к тому времени свыше десятилетия проработал в области онкологии и догадался, что к этой задаче можно приспособить простой метод анализа, который использовался у него на работе. Он перевелся в детскую больницу города Буффало и занялся разработкой метода. Одним из его главных достижений, которым он гордился больше всего, стало изобретение карточек из промокательной бумаги, на которые выдавливают каплю крови из пятки младенца. Как только кровь высохнет, карточки можно просто отправить по почте в лабораторию на анализ. Если у вас есть дети, они почти наверняка прошли этот вид обследования, ставший возможным только благодаря появлению карточек, которые с тех пор так и называются карточками Гатри.



Rss.plus
Екатерина Александрова

Россиянка Александрова обыграла первую ракетку мира Свентек

Читайте также

Жизнь |

Гора сладостей почти из ничего: проливаем тесто в кипящее масло и десерт готов

VIP |

Mash: пранкеры сообщили в московскую полицию о «смерти» рэпера Гуфа

Мир |

Пассажирка самолета, заклеивающая нос скотчем, вызвала недоумение и шок



Новости на английском

Top 10 Emmanuelle Seigner Movies

Top 10 Love Affair Movies of the 2000s and 2010s

Top 5 Websites to Watch FREE Movies - TV Shows (No Sign up!)

I was diagnosed with cancer aged 39… you are never too rich, too famous or too young, says Dr Philippa Kaye

Новости Крыма на Sevpoisk.ru

Реальные статьи от реальных "живых" источников информации 24 часа в сутки с мгновенной публикацией сейчас — только на Лайф24.про и Ньюс-Лайф.про.



Разместить свою новость локально в любом городе по любой тематике (и даже, на любом языке мира) можно ежесекундно с мгновенной публикацией и самостоятельно — здесь.





Настроение

Летний Петербург. Исаакиевский собор






Коронавирус в России

Russian.city
Музыкальные новости
Певица

Певица Ирина Понаровская перенесла концерт в Москве