Что я узнал с помощью генетического теста
Редактор проекта Здоровье Mail.ru проверил на себе популярную услугу.
Кадр из фильма «Гаттака»
Признаюсь: я немного боялся сдавать генетический тест. Нет, я прекрасно понимал, что это не больно, знал и о полной конфиденциальности полученной информации, — страх был вызван тревогой. «А вдруг они что-то найдут? Вдруг у тебя есть непоправимый генетический брак, так что жить тебе осталось недолго?» — такие мысли вертелись в моей голове.
Но ведь точно так же мы порой опасаемся и просто заглянуть к врачу, верно? Была не была — после нескольких дней сомнений я решаюсь нырнуть в омут с головой: заказываю генетический тест Atlas на сайте компании.
Зачем вообще сдавать генетический тест?
Наш постоянный автор, медицинский журналист Максим Польгун подробно писал об этом в недавней статье. Он говорил прежде всего о том, для чего генетические тесты используют в медицине, я же составил для себя несколько иной список:
- Проверка на риски возникновения тех или иных заболеваний — например, муковисцидоза или болезни Хантингтона. О многих из них к своим 33 годам я уже, скорее всего, узнал бы — однако есть среди наследственно обусловленных патологий и такие, которые проявляются в более позднем возрасте.
- Планирование семьи. Если вы и ваш партнер пройдете генетическое тестирование, то будете знать, какие «поломки» в генах могут привести к тому или иному заболеванию у ребенка.
- Оценка рисков предрасположенности к тем или иным хроническим заболеваниям. Сердечно-сосудистые заболевания или ожирение, конечно, в большей степени обусловлены образом жизни, нежели генетикой, но все-таки заметная доля ответственности — в пределах 15–20% — лежит и на ДНК.
- Определение происхождения. Генетические тесты показывают, в какой степени мы похожи на представителей разных популяций на уровне генетики. Само собой, это довольно условная информация, и говорить о «национальности» тут не вполне корректно: скажем, несколько процентов «британской ДНК» вовсе не означают, что среди ваших предков были британцы; достоверно эти сведения говорят лишь о том, что в вашем геноме есть участки, характерные для обитателей Британских островов.
Ничто человеческое мне не чуждо, так что, ясное дело, именно последний пункт оказался решающим: мне было очень интересно узнать, что же там за кровь течет в моих венах и артериях. Полагаю, что именно ради этих данных о происхождении люди и сдают генетические тесты чаще всего — и кто нас осудит?
Как сдается генетический тест?
Ко мне домой приехала курьер с коробочкой, как две капли воды похожей на упаковки нового смартфона. Внутри лежал контейнер с ватной палочкой: с ее помощью необходимо собрать биоматериал. Курьер, к счастью, выступила в роли консультанта, как именно все нужно сделать — хотя в коробочке есть и подробная инструкция.
По полминуты поводив ватной палочкой за каждой из щек и десен (не касаясь зубов, поскольку на них много чужеродного биоматериала), я аккуратно вернул ватную палочку в контейнер, закрыл его и зафиксировал у себя указанный на нем идентификационный номер. Генетический тест сдается анонимно, поэтому и используется цифровой ID. Позже с помощью этого ID я зарегистрировался на сайте биомедицинского холдинга «Атлас»: именно там появляются результаты анализов.
Курьер забрала контейнер с биоматериалом и доставила в лабораторию, после чего мне можно было забыть о тесте на несколько недель: анализ и проверка занимают достаточно много времени, и о готовности результатов мне сообщили по электронной почте. Тест я сдал в середине сентября, итоги пришли во второй половине октября.
Что показал мой генетический тест?
Итоги генетического теста разделены на шесть разделов: «Здоровье», «Происхождение», «Питание», «Спорт», «Другие признаки», «Рекомендации». Коротко расскажу о каждом, не выдавая совсем уж важной информации о себе (напомню: медицинские сведения о вас — это ваши персональные данные, разглашать их по первой просьбе кого бы то ни было, будь то работодатель или полиция, вы не обязаны).
После того, как я получил все результаты, я договорился также о консультации с врачом-генетиком — получасовой разговор по телефону также входит в стоимость теста. Врач может прокомментировать любые непонятные места в вашем отчете.
Из раздела «Здоровье» я узнал о своих генетических рисках по развитию 20 хронических заболеваний. Высокий риск — артериальной гипертензии, ожирения, варикозного расширения вен, остеопороза и гипотиреоза. Как объяснила мне консультант Юлия Зиновьева, «высокий риск» не означает, что я обязательно заболею чем-то из этого списка.
Он говорит лишь о том, что для моего генома характерна некоторая предрасположенность к такого рода заболеваниям — но в большей степени на развитии скажется все-таки образ жизни.
«Здесь еще важно не путать генетическую предрасположенность и семейный анамнез. То, что записано в ваших генах, в меньшей степени влияет на риск развития условного остеопороза, чем реальный случай остеопороза у близких родственников. Тем не менее для постановки диагноза ни генетической предрасположенности, ни наличия болезни в семейном анамнезе недостаточно», — прокомментировала Юлия Зиновьева.
Пожалуй, самой радостной для меня новостью стало то, что из 311 наследственных заболеваний, которые связаны с «поломкой» в ДНК, у меня не выявлено ни одного. Поскольку я не являюсь носителем подобных мутаций, вероятность их передачи ребенку кардинально снижается: чтобы патология унаследовалась, как правило, необходимо наличие одинаковых «сбоев» у отца и материи.
Раздел «Происхождение» указал на то, что в моем геноме чуть меньше неандертальских генов, чем в среднем по популяции. Неандертальские гены есть почти у каждого из нас: в свое время кроманьонцы, потомками которых являются современные люди, заметно перемешались с параллельно существовавшим видом. Некоторые заболевания современные исследователи связывают с неандертальскими генами — например, в 2020 году нашумела новость о том, что у носителей большого числа таковых чаще случается тяжелый ковид. Правда, зимой 2021-го появились сведения, опровергающие этот факт.
Тут же показан и популяционный состав моего генома. Как и практически у любого россиянина, в моей ДНК много намешано: 31,51% народностей Северной Европы, 28,03% — Центральной Европы, 27,30% — Восточной. Есть и небольшая доля, 6,95% центрально-азиатской ДНК — типичной для шугнанцев, довольно крупной памирской народности. Вероятно, эти без малого 7% объясняют характерную смуглость моего прадеда, о котором я мало что знаю. (Есть о чем поболтать с родителями!)
Раздел «Питание» показал, есть ли у меня предрасположенность к непереносимости лактозы, глютена и алкоголя, а также скорость метаболизма кофеина. (Кофеман внутри меня возликовал: согласно генетическому тесту, можно употреблять довольно много кофе, чая и колы.)
Также здесь информация о предрасположенности к изменению уровней разных нутриентов (витамины, кислоты, микроэлементы): по каким-то их них у меня есть предрасположенность к пониженному уровню, по каким-то — к повышенному.
Эта информация, как пояснила мне Юлия Зиновьева, будет полезной при сдаче анализов на те или иные нутриенты или гормоны: например, уровень железа на нижней границе нормы может быть не связан с какой-то патологией, а быть естественной, «моей» нормой.
В разделе «Спорт» мне рекомендовали те виды нагрузок, которые лучше всего подойдут человеку с моим генотипом. К счастью, они совпали с моими предпочтениями, хотя и обратный результат не так и страшен: главное — знать свои ограничения и заниматься спортом разумно.
«Другие признаки» — раздел, содержащий немало разношерстной информации, связанной с моим геномом. Есть ли у меня предрасположенность к бессоннице? А к чиханию при взгляде на солнечный свет? (Да-да, доказана генетическая природа такого феномена!) Раздражает ли меня запах фиалок и хорошо ли я различаю запахи злаков? Из всего множества таких фактов самый обидный — отсутствие у меня предрасположенности к устойчивости к малярии: антигена Duffy, который защищает сотни тысяч людей от этого смертельного заболевания, у меня не выявлено. В Африке точно стоит быть осторожнее!
«Рекомендации» систематизируют всю информацию и структурируют ее. Консультацию врача они заменить не могут, но полученные с помощью генетического теста сведения можно и нужно использовать во время регулярных визитов к доктору. К тому же данные о моем тестировании хранятся в базе — и по мере обновления знаний, накопленных учеными, сведения могут меняться.
«Через год-полтора, зайдя в свой аккаунт, вы можете увидеть изменения в итогах теста: что-то добавлено, где-то изменились проценты или вероятность. Например, такой тест учитывает сегодня патологии, которые выявляются в 1 случае на 50 тыс., но в будущем эта граница может быть отодвинута, и вместо 311 наследственных заболеваний будут показаны риски по 350 или большему числу», — подчеркнула Юлия Зиновьева.
Вердикт: генетический тест — скорее баловство или полезная вещь?
Технологии совершенствуются, и тестирование постепенно становится точнее, и что немаловажно, дешевле. Уже сегодня генетический тест показывает немало ценной информации, особенно для тех, кто планирует семью или занимается изучением родословной. Настоящий прорыв случится, когда такие тесты станут доступными буквально для всех и вообще превратятся в рядовую процедуру: сходил к врачу, и тот, помимо общего анализа крови, назначил еще и подобный тест. Прошло несколько дней — узнал массу информации.
Уверен, совсем скоро мы будем жить именно в таком мире. А пока генетический тест — скорее дополнительный инструмент для оценки здоровья.