Добавить новость
Январь 2010Февраль 2010Март 2010Апрель 2010Май 2010
Июнь 2010
Июль 2010Август 2010
Сентябрь 2010
Октябрь 2010
Ноябрь 2010Декабрь 2010Январь 2011Февраль 2011Март 2011Апрель 2011Май 2011Июнь 2011Июль 2011Август 2011Сентябрь 2011Октябрь 2011Ноябрь 2011Декабрь 2011Январь 2012Февраль 2012Март 2012Апрель 2012Май 2012Июнь 2012Июль 2012Август 2012Сентябрь 2012Октябрь 2012Ноябрь 2012Декабрь 2012Январь 2013Февраль 2013Март 2013Апрель 2013Май 2013Июнь 2013Июль 2013Август 2013Сентябрь 2013Октябрь 2013Ноябрь 2013Декабрь 2013Январь 2014Февраль 2014Март 2014Апрель 2014Май 2014Июнь 2014Июль 2014Август 2014Сентябрь 2014Октябрь 2014Ноябрь 2014Декабрь 2014Январь 2015Февраль 2015Март 2015Апрель 2015Май 2015Июнь 2015Июль 2015Август 2015Сентябрь 2015Октябрь 2015Ноябрь 2015Декабрь 2015Январь 2016Февраль 2016Март 2016Апрель 2016Май 2016Июнь 2016Июль 2016Август 2016Сентябрь 2016Октябрь 2016Ноябрь 2016Декабрь 2016Январь 2017Февраль 2017Март 2017Апрель 2017
Май 2017
Июнь 2017
Июль 2017
Август 2017Сентябрь 2017Октябрь 2017Ноябрь 2017Декабрь 2017Январь 2018Февраль 2018Март 2018Апрель 2018Май 2018Июнь 2018Июль 2018Август 2018Сентябрь 2018Октябрь 2018Ноябрь 2018Декабрь 2018Январь 2019Февраль 2019Март 2019Апрель 2019Май 2019Июнь 2019Июль 2019Август 2019Сентябрь 2019Октябрь 2019Ноябрь 2019Декабрь 2019Январь 2020Февраль 2020Март 2020Апрель 2020Май 2020Июнь 2020Июль 2020Август 2020Сентябрь 2020Октябрь 2020Ноябрь 2020Декабрь 2020Январь 2021Февраль 2021Март 2021Апрель 2021Май 2021Июнь 2021Июль 2021Август 2021Сентябрь 2021Октябрь 2021Ноябрь 2021Декабрь 2021Январь 2022Февраль 2022Март 2022Апрель 2022Май 2022Июнь 2022Июль 2022Август 2022Сентябрь 2022Октябрь 2022Ноябрь 2022Декабрь 2022
12345678
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
Здоровье |

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

304

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребёнка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна .

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм«вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Джон Лэнгдон Даун

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Краткое описание

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, возникает из-за наличия «дополнительных» копий генов в 21-й хромосоме, и может быть представлена трисомией 21, мейотическое нерасхождение (код МКБ-10: Q90.0), трисомией 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код МКБ-10: Q90.1), трисомия 21, транслокация (код МКБ- 10: Q90.2). В современных исследованиях отсутствуют доказательства того, что определенные формы СД связаны с меньшим количеством трудностей, характерных для СД. Вместе с тем известно, что риск рождения детей с синдромом Дауна в случае наличия в семье ребенка с трисомией не повышен, что означает, что родители ребенка с трисомией подвержены такому же риску рождения другого ребенка с СД, как и любая другая семья

В настоящее время ученые не знают, почему возникает СД, как его предотвратить, и это остается неопровержимым фактом .Существуют некоторые свидетельства того, что риск рождения ребенка с СД повышается с возрастом женщины, хотя, согласно статистике, детей с СД, рожденных у молодых женщин, больше, поскольку они в целом рожают чаще.

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических нарушений, не зависящих от расы, национальности и социально-экономического статуса. Он характеризуется задержкой интеллектуального развития, отличительной внешностью, а также может включать задержку речевого развития ,замедленное физическое развитие, дополнительные проблемы со здоровьем и трудности, связанные с навыками самообслуживания. Несмотря на то, что задержка интеллектуального развития распространена среди всех детей с СД, 80% из них имеют легкую или умеренную степень умственной отсталости (коэффициент интеллекта 35-70), и только в редких случаях – тяжелую степень (коэффициент интеллекта <35) .С синдромом Дауна рождается немного больше мальчиков, чем девочек, однако показатель соотношения мужчин и женщин у новорожденных с СД незначителен — 1,15:1.

Известно большое количество осложнений, которые могут сопровождать этот «распространенный вариант генома человека». Каждый человек с синдромом Дауна имеет индивидуальную комбинацию только нескольких из всех возможных медицинских, когнитивных и таких, которые могут быть связаны с этим синдромом, нарушений.

Дети с синдромом Дауна могут иметь врожденные пороки и анатомические аномалии, потребуют восстановительного лечения согласно соответствующим медико- технологическим документам.

Взрослые с синдромом Дауна с высоким уровнем функционирования способны жить самостоятельно, создавать семью, управлять транспортным средством и получать среднее специальное и высшее образование.Всем беременным женщинам, независимо от возраста, необходимо предлагать пройти скрининг на выявление синдрома Дауна у плода.

Эпидемиология

Частота рождаемости детей с синдромом Даунав мире составляет 1 случай на 600- 700 новорожденных.

Примерно у 95% детей синдром Дауна является спорадическим и обусловлен наличием дополнительной хромосомы 21 — регулярная трисомия 21. примерно 3-4% лиц с фенотипом синдрома Дауна дополнительный хромосомный материал является результатом несбалансированной транслокации между хромосомой 21 и другой акроцентрические хромосомой, обычно хромосомой 14. В остальных 1-2% лиц с фенотипом синдрома Дауна присутствует комбинация 2-х клеточных линий: одна нормальная, а другая с трисомией 21. Этот тип нарушения называют мозаицизмом. Фенотипические проявления синдрома Дауна не зависят от цитогенетической формы синдрома, но степень фенотипических и клинических проявлений может быть меньше в случаях мозаичного кариотипа.

Диагностика

Ситуация с пренатальным скринингом синдрома Дауна и другими генетическими аномалиями в Кыргызстане выглядит не очень оптимистичной. Ненадежный пренатальный скрининг, отсутствие инвазивной пренатальной диагностики приводят к ситуации, когда женщина узнает о диагнозе СД только после родов.

В Бишкеке, если результаты скрининга указывают на высокую вероятность рождения ребенка с аномалиями, единственным способом подтверждения или опро- вержения диагноза СД является инвазивная диагностика, такая как амниоцентез или биопсия хориона. Ни один из этих тестов не доступен в Кыргызстане, в связи с чем матерей в некоторых случаях направляют в Алматы для проведения инвазивных исследований. Амниоцентез – это медицинская процедура, позво-ляющая исследовать клетки плода, плавающие в амниотической жидкости. Обычно она проводится на 15-16 неделе беременности и в 1 из 200 случаев приво-дит к выкидышу .С помощью биопсии хориона исследуются клетки плаценты для выявления хромосомных аномалий. Обычно она проводится на 11-12 неделе беременности и связана с риском выкидыша в 1 из 100 случаев .В Соединенных Штатах в результате пренатальной диагностики ежегодно заканчи-ваются выкидышем около 300 беременностей, и именно по этой причине многие люди отказываются от пренатальной диагностики. Таким образом, можно сделать вывод о том, что отсутствие возможности проведения пренатальной диагностики в Кыргызстане, необходимость поездки в другую страну, высокий риск выкидыша и высокая стоимость процедур снижают вероятность проведения женщинами

Кыргызстана пренатального тестирования для диагностики СД.

На сегодняшний день в Кыргызстане отсутствует единый протокол сообщения диагноза СД родителям в родильном доме. Процедура сообщения о диагнозе, а частности кому, где, когда, и что говорить не прописана. В результате родители сообщают о случаях, когда в роддоме не сказали о диагнозе, либо информация была ограничена сложностями и негативными аспектами воспитания ребенка с синдромом Дауна.

Несмотря на достаточно высокий уровень развития пренатального скрининга в западных странах, большинство матерей во всем мире узнают о диагнозе СД у ребенка только после родов .Процесс сообщения диагноза может вызывать стресс даже у большинства опытных врачей, в то время как матери, которым сообщили о диагнозе, часто испытывают тревогу и страх. Со временем могут возникнуть чувство вины, опасения относительно реакции со стороны других лю-дей и будущего .Аналогичная тенденция была выявлена и среди матерей в Кыргызстане. Исследование по социализации детей с СД показало, что женщи-ны в Кыргызстане часто слабо осведомлены о СД и реагируют на новость о наличии данного нарушения у их ребенка шоком и депрессией. Эмоциональная реакция матерей на диагноз СД часто зависит от того, как им сообщили о диагнозе и поддержке, предоставляемой врачами. Национальное общество генетичес-ких консультантов (National Society for Genetic Counselors) выработало краткие рекомендаций для врачей о сообщении диагноза СД, а также настаивает на том, чтоб адаптировать информацию о СД к уровню знаний и эмоциональному состоянию родителей .К общим рекомендациям, связанным с сообщением о диагнозе, относятся следующие: сообщать о диагнозе как можно раньше; сообщать о диагнозе обоим родителям; наедине, с проявлением сочувствия и уваже-ния; сообщать о диагнозе в присутствии ребенка; предоставлять достоверную информацию; помочь родителям сообщить о диагнозе членам семьи и друзьям .

ОПИСАНИЕ ЭТАПОВ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА ПРЕНАТАЛЬНОМ ЭТАПЕ

Консультирование по выявлению СД до рождения ребенка

Во время консультирования важно отмечать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери и отца на момент зачатия ребенка. Возраст матери беременной на момент ее рождения также является одним из факторов риска для возникновения синдрома Дауна, как и возраст матери и отца.

На современном уровне диагностики подозрение на синдром Дауна возможно как на постнатальном этапе, так и в пренатальном периоде с помощью комплексного дородового обследования. Консультирование осуществляют врач общей практики семейный врач, акушер-гинеколог, врач-неонатолог, врач-генетик или врач-педиатр участковый. Главной целью генетического консультирования в пренатальный период является предоставление семье информации о возможностях, объемах или результатах дородового обследования.

В случае пренатально установленного диагноза синдром Дауна — обеспечение информированного выбора беременной относительно возможностей репродуктивного выбора путем предоставления персонализированной генетической информации, анализа и обсуждения того, как беременная понимает эту информацию, объяснения всех вариантов выбора и подготовки беременной к последствиям ее свободного и сознательного выбора.

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг синдрома Дауна проводится не выборочно. Главной целью пренатального скрининга является формирование среди беременных женщин группы высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности, синдромом Дауна, для дальнейшего направления на инвазивную пренатальную диагностику.

Наиболее информативным является совмещенный ультразвуковой и биохимический скрининг 1 триместра в терминах 11 недель 2 дня — 13 недель 6 дней (КТР плода 45-82 мм). Скрининговое ультразвуковое исследование (УЗИ) 1 триместра обязательно включает оценку анатомических структур плода и двух эхографических маркеров — воротникового пространства и кости носа. В специализированных УЗ в ходе ранней эхографии также измеряются дополнительные маркеры — кровоток через трехстворчатый клапан и венозный пролив. УЗИ состояния плода проводится специалистом, который получил в установленном порядке специальную подготовку по пренатальной диагностике и соответствующий сертификат.
Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Конечным обязательным результатом пренатального скрининга является расчет индивидуального риска женщины по хромосомным аномалий плода. Риск рассчитывается на основании возраста матери, соматического и семейного анамнеза, показателей биохимических и ультразвуковых маркеров исключительно с помощью специализированных компьютерных программ.

Полученный индивидуальный риск сравнивается с предельным риском (cut-off), который по выбору может составлять 1 / 150-1 / 250.

Пренатальный скрининг синдрома Дауна во 2-м триместре беременности проводится беременным женщинам, которые впервые обратились за медицинской помощью после 14- ти недель беременности или по разным причинам не проходили комбинированный скрининг 1-го триместра. Сроки обследования 14-20 недель (оптимальный срок 16-19 недель).
Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются
Рекомендуемый предельный риск-1/250. Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна по данным пренатального скрининга 1-го или 2-го триместров рекомендуется инвазивное исследование для определения кариотипа плода. Самостоятельным показанием для назначения инвазивной диагностики во 2-м триместре также является наличие ультразвуковых маркерных признаков хромосомной патологии или специфических для синдрома Дауна врожденных пороков развития.

Степень выявления синдрома Дауна по результатам комбинированного пренатального скрининга 1-го триместра беременности составляет от 90 до 95%, 2-го триместра беременности — от 70 до 75%. Уровень ложноположительных результатов пренатального скрининга может колебаться от 2 до 5%.

Инвазивная пренатальная диагностика синдрома Дауна

Целью инвазивной пренатальной диагностики является верификация диагноза синдрома Дауна до рождения ребенка и исключения другой хромосомной патологии, не совместимой с жизнью.

К инвазивным методам обследования относятся: амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез или биопсия ворсинок хориона. Исследование кариотипа плода проводится традиционными цитогенетическим методами, либо путем анализа интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH-анализ) для быстрого выявления анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X и Y.

Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа (определение кариотипа по клеткам плода в крови матери) относятся к скрининговым и нуждаются в подтверждении диагноза традиционным инвазивным исследованием кариотипа. После получения цитогенетического заключения о наличии у плода синдрома Дауна необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи (обоих родителей), целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продлении беременности; определения тактики дальнейшего обследования, включая анализ кариотипа, для прогноза потомства в будущем.

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Действия врача во время пренатального скрининга

  1. Обсудите принципы и возможности скрининговых и диагностических пренатальных обследований, включая вопросы точности оценки индивидуального риска и осложнений после инвазивных процедур, а также варианты пренатального вмешательства. Программы скрининга не следует рассматривать как автоматические «стандартные обследования», подробно обсуждаются только после получения результатов.
  2. Используйте точное описание широкого спектра симптомов и потенциальных проблем при синдроме Дауна, что является чрезвычайно важным для принятия информированного решения родителями, которые ожидают рождения ребенка. Важно! – правильное и адекватное разъяснение.
  3. Предложите источники информации и контакты организаций поддержки лиц с синдромом Дауна. Если семья выбрала положительный вариант выбора по беременности, необходимо снова предложить эти контакты и источники информации
    Алгоритм действий при пренатально установленном синдроме Дауна

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Информация, предоставляемая врачом при обсуждении вариантов решения о беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются
Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Сообщение о подтверждении диагноза синдрома Дауна родителям

В случае подозрения синдрома Дауна после родов необходимо предоставить матери возможность восстановить силы после рождения ребенка и обеспечить присутствие ее партнера или человека, который будет предоставлять ей поддержку, перед сообщением диагноза. Информация должна предоставляться в частной обстановке. Оптимальным является сообщение этой информации врачом, который контролировал роды, и врачом- психологом. Врачи должны координировать предоставление информации и обеспечивать частное помещение в больнице для ожидания подтверждения диагноза

Наиболее существенная информация, которая необходима для первого обсуждения диагноза синдрома Дауна врача с родителями

  1. Синдром Дауна вызывается дополнительным генетическим материалом с хромосомы 2.1. Синдром Дауна можно подозревать на основе физичес- ких черт, но диагноз подтверждается хромосомным анализом.
  2. Лица с синдромом Дауна имеют разные степени умственной отсталости, легкой и средней.
  3. Для детей с синдромом Дауна характерны задержки в развитии. Введение мер раннего вмешательства, в частности физиотерапия, эрготерапия и регулярные занятия с логопедом.
  4. 80% детей с синдромом Дауна имеют гипотонию.
  5. 50% детей с синдромом Дауна имеют одну или несколько врожденных аномалий: 40-60% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца и 12% таких детей имеют аномалии желудочно-кишечного тракта, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Для определения осложнений необходимо направить к соответствующим специалистам.
  6. Дети с синдромом Дауна имеют больше общего с другими детьми, чем различий.
  7. Воспитание и уход за ребенком с синдромом Дауна может потребовать больше времени, чем с другими здоровыми детьми.
  8. Продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна может составлять более 50-ти или 60-ти лет
  9. Необходимо предложить информацию о местных группах поддержки, организациях содействия, центрах раннего вмешательства, печатные материалы, справочные брошюры, книги, направленные к специалисту (-ов) по необходимости.
  10. Необходимо предложить возможность обсудить персональный риск относительно будущих беременностей.

Лечение

РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО

Ранние вмешательства осуществляются в рамках специализированных программ и ресурсов, которые специалисты оказывают очень маленьким детям с синдромом Дауна и их семьям.

Физическая терапия

Физическая терапия включает в себя мероприятия и упражнения, которые помогают приобретать двигательные навыки, повысить мышечную силу и улучшить осанку и равновесие. Физиотерапевт может также помочь ребенку с синдромом Дауна компенсировать физические проблемы, такие как слабый мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребенку откорректировать хождение, так что оно не будет приводить к болевым ощущениям.

Коррекция речи

Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже, чем их сверстники. Во многих случаях дети с синдромом Дауна понимают язык и пытаются общаться еще до того, как смогут произносить слова. Логопед может помочь ребенку использовать альтернативные средства общения, такие как язык жестов и картинки, до тех пор, пока он не научится говорить.

Трудотерапия

Трудотерапия помогает найти способы приспособить повседневные задачи и условия к потребностям и возможностям человека. Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как прием пищи, одевание, письмо и использования компьютера. Трудотерапия способствует улучшению повседневной деятельности. В школе трудотерапия может помочь подросткам определиться с работой, карьерой или навыками, которые соответствуют их интересам и способностям.

Коррекция коморбидных расстройств психики и поведения

1-5% детей с синдромом Дауна могут нуждаться в помощи детских врачей-психиатров в связи с коморбидными психическими расстройствами, при условии, что IQ таких детей выше 50. Специализированная детская психиатрическая помощь оказывается преимущественно в амбулаторных условиях, при необходимости в специализированных детских психиатрических отделениях многопрофильных детских и психиатрических больниц.

У пациентов с синдромом Дауна с IQ ниже 50 при наличии расстройств психики и поведения предусмотрено предоставление неотложной и паллиативной психиатрической помощи по месту жительства, в учреждениях опеки и попечительства, учреждениях, предоставляющих паллиативную помощь. Предоставление такой помощи не нуждается в госпитализации ребенка в психиатрическое учреждение.

Вспомогательные устройства: усилительные устройства для слуха, очки для коррекции зрения, ортодонтические конструкции, повязки, которые помогают двигаться, ортопедическая обувь и тому подобное.

Эффективность добавок аминокислот или препаратов, влияющих на деятельностьголовного мозга при синдроме Дауна, не была доказана.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПО СИСТЕМАМ ОРГАНОВ

Болезни сердца: врожденные и приобретенные

  1. Необходимо внедрять высокий уровень клинического подозрения врожденного порока сердца у всех новорожденных с синдромом Дауна.
  2. Оптимально выявить наличие тяжелой сердечной патологии до 2-х недель, самое позднее 6-ти недель от роду.
  3. Оперативное вмешательство оптимально провести до 4-6-ти месяцев от роду, с целью предотвращения развития необратимых легочных изменений

Диагностические методы

Для выявления патологии сердца у новорожденных клинического обследования недостаточно.
5.2. Младенцы с диагнозом синдрома Дауна в раннем неонатальном периоде
Со времени после установления диагноза следует провести тщательное клиническое обследование и ЭКГ (электрокардиограмму), по результатам которого степень срочности проведения эхокардиографии и оценки кардиолога может устанавливаться следующим образом:

5.2.1. Тех, у кого есть патологические клинические признаки или изменения на ЭКГ (например, выше ось QRS), и которые имеют потенциально высокий риск заболевания легочных сосудов — желательно направить и обследовать в течение 2-х недель после рождения для экспертной клинической оценки и эхокардиографии специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

5.2.2. Тех, у кого отсутствуют патологические клинические признаки порока сердца или изменения на ЭКГ, возникающие при первичном осмотре, должны быть направлены и осмотрены в течении 6-ти недель после рождения специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой для дальнейшего клинического обследования и эхокардиографии.

5.3. Младенцы с диагнозом, установленным позже в неонатальном периоде
Им необходимо немедленно сделать ЭКГ, провести клиническое обследование и быстро направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой, по возможности, до достижения 6-ти недель.

5.4. Дети с пренатальным диагнозом синдром Дауна — при отсутствии или наличии эхокардиографии плода диагностика проводится по вышеуказанным маршруту новорожденных.

5.5. Дети, которым не проводилось эхокардиографическое исследование, должны проходить обследование следующим образом:

5.5.1. Тех, у кого нет симптомов или клинических признаков и ЭКГ без патологических изменений, следует направить в плановом порядке для дальнейшего клинического обследования специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

5.5.2. Тех, у кого есть симптомы и / или аномальные клинические признаки или патологические изменения ЭКГ, следует срочно направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

6. Лица с поражениями сердца имеют повышенный риск инфекционного эндокардита. Им и их родителям / опекунам следует предоставить устную и письменную консультацию по профилактике эндокардита.7. Всегда необходимо помнить, что лица, у которых есть синдром Дауна и не выявлена патология сердца при рождении, может, как и у других детей, развиться легочное сосудистое заболевание и вторичная сердечная недостаточность дыхательных путей, респираторные заболевания.

8. Эхокардиография, особенно в первые несколько дней после рождения, может не отражать дефекты атриовентрикулярных перегородок и другие поражения. Поэтому желательно повторить это обследование, если симптомы или признаки сердечной патологии проявляются в любом возрасте, даже при наличии ранней эхокардиографии без патологических изменений.

9. С подросткового возраста и в дальнейшем есть возможность развития бессимптомного пролапса митрального клапана без каких-либо клинических признаков и недостаточности аортального клапана. Пролапс митрального клапана и расширение аорты обычно рассматриваются как доброкачественные состояния, но они могут иметь последствия для профилактики инфекционного эндокардита, в частности, из-за высокой заболеваемости пародонта среди этой популяции. Кардиологическая диагностика может быть показана перед некоторыми стоматологическими процедурами.

10. У некоторых пациентов пролапс митрального клапана прогрессирует к восстановлению. Для того, чтобы определить это, аускультация сердца была включе-на в рутинный медицинский контроль при переходе с педиатрической медицинской помощи и в течение всей взрослой жизни. Лица, у кого есть пролапс мит-рального клапана, должны контролироваться на наличие признаков мерцательной аритмии и / или недостаточности левого желудочка.

8. Даже если приведенные выше рекомендации эффективно используются, в будущем для некоторых лиц с наличием застоя малого круга кровообращения должна быть рассмотрена трансплантация сердца

Причины синдрома Дауна

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

  • случайными генетическими нарушениями;
  • аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
  • генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

  • юный возраст матери (до 18 лет);
  • зачатие от близких родственников;
  • наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.

Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.

Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.

Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.

Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

  • монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
  • плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
  • измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
  • гиперподвижные суставы;
  • гипотонус мышц;
  • кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
  • кожная шейная складка;
  • укороченная длина ног и рук;
  • форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
  • укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
  • короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
  • одиночная поперечная складка ладони;
  • отставленный большой палец ступни;
  • кожные складки ступни;
  • постоянно приоткрытый рот;
  • большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
  • дефекты речи.

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:

  • постоянные инфекционные болезни, поражающие глотку, бронхи и трахеи;
  • врожденные пороки сердца почти у половины больных;
  • патологии зрения (близорукость, катаракта, повышение внутриглазного давления и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций – подвержены более 60% больных;
  • сужение или полная непроходимость 12-перстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
  • заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
  • припадки с признаками эпилепсии;
  • гипофункция щитовидных желез, приводящая к нарушениям обменных процессов, ожирению, дерматологическим проблемам – до 15% больных;
  • врожденный вывих бедра;
  • остановка дыхания во сне по причине слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
  • патологии слуха в связи с частыми воспалениями и аномалиями строения среднего уха;
  • врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожные покровы;
  • умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитая моторика;
  • раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческой деменцией.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.
Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

  • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
  • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
  • Плечевые и бедерные кости укорочены;
  • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
  • Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
  • Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
  • Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
  • отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

Биохимический анализ крови

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:

  1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
  2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
  3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
  4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки:

  • Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
  • Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.

Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

  • возраст матери старше 30 лет;
  • в семье есть дети с синдромом Дауна;
  • есть близкие родственники с генетическими болезнями;
  • перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
  • предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста на первом триместре:

  • ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
  • РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

  • ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
  • АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
  • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки:

  • с 8-й по 14-ю неделю;
  • после 15-й недели беременности.

Показания:

  • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
  • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
  • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
  • брак между кровными родственниками;
  • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

  • угроза прерывания беременности;
  • острые или хронические заболевания матери;
  • плацента расположена на передней брюшной стенке;
  • у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

  • Риск прерывания беременности 1%.
  • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
  • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

  • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
  • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
  • возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

  • инфекционные заболевания матери;
  • угроза прерывания беременности;
  • уплотнения в маточной стенке в матки;
  • нарушение свертываемости крови у матери;
  • кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

  • замедление сердцебиения у плода
  • кровотечение из места пункции;
  • гематомы на пуповине;
  • преждевременные роды в третьем триместре;
  • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
  • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
  • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

  • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • слабость шейки матки;
  • угроза прерывания беременности;
  • спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

  • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
  • болевые ощущения в месте взятия образца;
  • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
  • кровотечение;
  • гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий, способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер, и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

Могут ли они ходить в школу?

Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.

Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.

Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах.

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах.В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.

ч. 4 ст. 79 закона об образовании в РФВ обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.

По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.

Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.

Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения. На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще ребята учатся находиться без родителей в окружении других детей.

Также у нас есть к школе.6—7 летразвивающие занятия по подготовке детей В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Могут ли люди с синдромом Дауна работать?

Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.

Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими больными или выполнять несложную работу в офисе.

Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.

Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.

Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью (ИПРА). Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.

Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?

Дружба, любовь, сексуальное влечение — все это доступно людям с синдромом Дауна так же, как и другим. Дети проходят через те же этапы взросления и гормональную перестройку, что и сверстники без патологии. Иногда — даже через «подростковый бунт».

В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.

Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.

Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.

Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?

В стереотипном представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении. К 10—11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей.

Люди с синдромом Дауна дружелюбны и тактильны. Они любят общаться, а иногда — обниматься: для них это способ выразить симпатию и продемонстрировать доверие. Это не значит, что люди с синдромом Дауна никогда не испытывают других чувств, например горечи или сожаления, грусти или злобы. Диапазон эмоций, которые переживает человек с этой патологией, такой же, как и у остальных людей.

Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Это Антон, и у него тоже бывает плохое настроение: он грустит, злится, обижается. Например, юноша сильно злится, когда у него не получается поймать мяч и его команда проигрывает

Могут ли такие люди быть опасными для общества?

То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.

С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.

В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.

Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?

Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.

Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.

Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.

Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.

Если человек с синдромом Дауна не понимает, то стоит попробовать объяснить по-другому, подобрать более понятные слова, образы и объекты. Например, говорить не «Нужно прийти через полчаса», а «Нужно прийти к 13:30». Вместо «Поверните налево через 450 метров» — «Поверните налево после вывески „Лавка чудес“».

Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.

А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»

Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.



Персональные новости
Алексей Смирнов

Стало известно, как сложилась личная жизнь тунеядца из «Операция «Ы» и другие приключения Шурика» Алексея Смирнова

Читайте также

Здоровье |

Невролог Царева назвала главную угрозу храпа

Здоровье |

Некоторые продукты усугубляют симптомы артрита

VIP |

Нижегородская участница шоу «Вызов» на телеканале ТНТ Мария Рындык выступит на IX Конгрессе «Инновационная практика: наука плюс бизнес»



Новости Крыма на Sevpoisk.ru

Реальные статьи от реальных "живых" источников информации 24 часа в сутки с мгновенной публикацией сейчас — только на Лайф24.про и Ньюс-Лайф.про.



Разместить свою новость локально в любом городе по любой тематике (и даже, на любом языке мира) можно ежесекундно с мгновенной публикацией и самостоятельно — здесь.





Интернет

Новинки игровых гарнитур от Bloody: запуск модели GR230 и новые расцветки для G575






Коронавирус в России

Russian.city
Музыкальные новости
Песня

Продвижение Музыки. Продвижение Песен. Раскрутка Песни. Раскрутка Музыки.