Почему возникает Синдром Дауна, как такие люди живут и воспитываются

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребёнка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна .

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм«вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

Джон Лэнгдон Даун

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Краткое описание

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, возникает из-за наличия «дополнительных» копий генов в 21-й хромосоме, и может быть представлена трисомией 21, мейотическое нерасхождение (код МКБ-10: Q90.0), трисомией 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код МКБ-10: Q90.1), трисомия 21, транслокация (код МКБ- 10: Q90.2). В современных исследованиях отсутствуют доказательства того, что определенные формы СД связаны с меньшим количеством трудностей, характерных для СД. Вместе с тем известно, что риск рождения детей с синдромом Дауна в случае наличия в семье ребенка с трисомией не повышен, что означает, что родители ребенка с трисомией подвержены такому же риску рождения другого ребенка с СД, как и любая другая семья

В настоящее время ученые не знают, почему возникает СД, как его предотвратить, и это остается неопровержимым фактом .Существуют некоторые свидетельства того, что риск рождения ребенка с СД повышается с возрастом женщины, хотя, согласно статистике, детей с СД, рожденных у молодых женщин, больше, поскольку они в целом рожают чаще.

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических нарушений, не зависящих от расы, национальности и социально-экономического статуса. Он характеризуется задержкой интеллектуального развития, отличительной внешностью, а также может включать задержку речевого развития ,замедленное физическое развитие, дополнительные проблемы со здоровьем и трудности, связанные с навыками самообслуживания. Несмотря на то, что задержка интеллектуального развития распространена среди всех детей с СД, 80% из них имеют легкую или умеренную степень умственной отсталости (коэффициент интеллекта 35-70), и только в редких случаях – тяжелую степень (коэффициент интеллекта <35) .С синдромом Дауна рождается немного больше мальчиков, чем девочек, однако показатель соотношения мужчин и женщин у новорожденных с СД незначителен — 1,15:1.

Известно большое количество осложнений, которые могут сопровождать этот «распространенный вариант генома человека». Каждый человек с синдромом Дауна имеет индивидуальную комбинацию только нескольких из всех возможных медицинских, когнитивных и таких, которые могут быть связаны с этим синдромом, нарушений.

Дети с синдромом Дауна могут иметь врожденные пороки и анатомические аномалии, потребуют восстановительного лечения согласно соответствующим медико- технологическим документам.

Взрослые с синдромом Дауна с высоким уровнем функционирования способны жить самостоятельно, создавать семью, управлять транспортным средством и получать среднее специальное и высшее образование.Всем беременным женщинам, независимо от возраста, необходимо предлагать пройти скрининг на выявление синдрома Дауна у плода.

Эпидемиология

Частота рождаемости детей с синдромом Даунав мире составляет 1 случай на 600- 700 новорожденных.

Примерно у 95% детей синдром Дауна является спорадическим и обусловлен наличием дополнительной хромосомы 21 — регулярная трисомия 21. примерно 3-4% лиц с фенотипом синдрома Дауна дополнительный хромосомный материал является результатом несбалансированной транслокации между хромосомой 21 и другой акроцентрические хромосомой, обычно хромосомой 14. В остальных 1-2% лиц с фенотипом синдрома Дауна присутствует комбинация 2-х клеточных линий: одна нормальная, а другая с трисомией 21. Этот тип нарушения называют мозаицизмом. Фенотипические проявления синдрома Дауна не зависят от цитогенетической формы синдрома, но степень фенотипических и клинических проявлений может быть меньше в случаях мозаичного кариотипа.

Диагностика

Ситуация с пренатальным скринингом синдрома Дауна и другими генетическими аномалиями в Кыргызстане выглядит не очень оптимистичной. Ненадежный пренатальный скрининг, отсутствие инвазивной пренатальной диагностики приводят к ситуации, когда женщина узнает о диагнозе СД только после родов.

В Бишкеке, если результаты скрининга указывают на высокую вероятность рождения ребенка с аномалиями, единственным способом подтверждения или опро- вержения диагноза СД является инвазивная диагностика, такая как амниоцентез или биопсия хориона. Ни один из этих тестов не доступен в Кыргызстане, в связи с чем матерей в некоторых случаях направляют в Алматы для проведения инвазивных исследований. Амниоцентез – это медицинская процедура, позво-ляющая исследовать клетки плода, плавающие в амниотической жидкости. Обычно она проводится на 15-16 неделе беременности и в 1 из 200 случаев приво-дит к выкидышу .С помощью биопсии хориона исследуются клетки плаценты для выявления хромосомных аномалий. Обычно она проводится на 11-12 неделе беременности и связана с риском выкидыша в 1 из 100 случаев .В Соединенных Штатах в результате пренатальной диагностики ежегодно заканчи-ваются выкидышем около 300 беременностей, и именно по этой причине многие люди отказываются от пренатальной диагностики. Таким образом, можно сделать вывод о том, что отсутствие возможности проведения пренатальной диагностики в Кыргызстане, необходимость поездки в другую страну, высокий риск выкидыша и высокая стоимость процедур снижают вероятность проведения женщинами

Кыргызстана пренатального тестирования для диагностики СД.

На сегодняшний день в Кыргызстане отсутствует единый протокол сообщения диагноза СД родителям в родильном доме. Процедура сообщения о диагнозе, а частности кому, где, когда, и что говорить не прописана. В результате родители сообщают о случаях, когда в роддоме не сказали о диагнозе, либо информация была ограничена сложностями и негативными аспектами воспитания ребенка с синдромом Дауна.

Несмотря на достаточно высокий уровень развития пренатального скрининга в западных странах, большинство матерей во всем мире узнают о диагнозе СД у ребенка только после родов .Процесс сообщения диагноза может вызывать стресс даже у большинства опытных врачей, в то время как матери, которым сообщили о диагнозе, часто испытывают тревогу и страх. Со временем могут возникнуть чувство вины, опасения относительно реакции со стороны других лю-дей и будущего .Аналогичная тенденция была выявлена и среди матерей в Кыргызстане. Исследование по социализации детей с СД показало, что женщи-ны в Кыргызстане часто слабо осведомлены о СД и реагируют на новость о наличии данного нарушения у их ребенка шоком и депрессией. Эмоциональная реакция матерей на диагноз СД часто зависит от того, как им сообщили о диагнозе и поддержке, предоставляемой врачами. Национальное общество генетичес-ких консультантов (National Society for Genetic Counselors) выработало краткие рекомендаций для врачей о сообщении диагноза СД, а также настаивает на том, чтоб адаптировать информацию о СД к уровню знаний и эмоциональному состоянию родителей .К общим рекомендациям, связанным с сообщением о диагнозе, относятся следующие: сообщать о диагнозе как можно раньше; сообщать о диагнозе обоим родителям; наедине, с проявлением сочувствия и уваже-ния; сообщать о диагнозе в присутствии ребенка; предоставлять достоверную информацию; помочь родителям сообщить о диагнозе членам семьи и друзьям .

ОПИСАНИЕ ЭТАПОВ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА ПРЕНАТАЛЬНОМ ЭТАПЕ

Консультирование по выявлению СД до рождения ребенка

Во время консультирования важно отмечать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери и отца на момент зачатия ребенка. Возраст матери беременной на момент ее рождения также является одним из факторов риска для возникновения синдрома Дауна, как и возраст матери и отца.

На современном уровне диагностики подозрение на синдром Дауна возможно как на постнатальном этапе, так и в пренатальном периоде с помощью комплексного дородового обследования. Консультирование осуществляют врач общей практики семейный врач, акушер-гинеколог, врач-неонатолог, врач-генетик или врач-педиатр участковый. Главной целью генетического консультирования в пренатальный период является предоставление семье информации о возможностях, объемах или результатах дородового обследования.

В случае пренатально установленного диагноза синдром Дауна — обеспечение информированного выбора беременной относительно возможностей репродуктивного выбора путем предоставления персонализированной генетической информации, анализа и обсуждения того, как беременная понимает эту информацию, объяснения всех вариантов выбора и подготовки беременной к последствиям ее свободного и сознательного выбора.

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг синдрома Дауна проводится не выборочно. Главной целью пренатального скрининга является формирование среди беременных женщин группы высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности, синдромом Дауна, для дальнейшего направления на инвазивную пренатальную диагностику.

Наиболее информативным является совмещенный ультразвуковой и биохимический скрининг 1 триместра в терминах 11 недель 2 дня — 13 недель 6 дней (КТР плода 45-82 мм). Скрининговое ультразвуковое исследование (УЗИ) 1 триместра обязательно включает оценку анатомических структур плода и двух эхографических маркеров — воротникового пространства и кости носа. В специализированных УЗ в ходе ранней эхографии также измеряются дополнительные маркеры — кровоток через трехстворчатый клапан и венозный пролив. УЗИ состояния плода проводится специалистом, который получил в установленном порядке специальную подготовку по пренатальной диагностике и соответствующий сертификат.

Конечным обязательным результатом пренатального скрининга является расчет индивидуального риска женщины по хромосомным аномалий плода. Риск рассчитывается на основании возраста матери, соматического и семейного анамнеза, показателей биохимических и ультразвуковых маркеров исключительно с помощью специализированных компьютерных программ.

Полученный индивидуальный риск сравнивается с предельным риском (cut-off), который по выбору может составлять 1 / 150-1 / 250.

Пренатальный скрининг синдрома Дауна во 2-м триместре беременности проводится беременным женщинам, которые впервые обратились за медицинской помощью после 14- ти недель беременности или по разным причинам не проходили комбинированный скрининг 1-го триместра. Сроки обследования 14-20 недель (оптимальный срок 16-19 недель).

Рекомендуемый предельный риск-1/250. Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна по данным пренатального скрининга 1-го или 2-го триместров рекомендуется инвазивное исследование для определения кариотипа плода. Самостоятельным показанием для назначения инвазивной диагностики во 2-м триместре также является наличие ультразвуковых маркерных признаков хромосомной патологии или специфических для синдрома Дауна врожденных пороков развития.

Степень выявления синдрома Дауна по результатам комбинированного пренатального скрининга 1-го триместра беременности составляет от 90 до 95%, 2-го триместра беременности — от 70 до 75%. Уровень ложноположительных результатов пренатального скрининга может колебаться от 2 до 5%.

Инвазивная пренатальная диагностика синдрома Дауна

Целью инвазивной пренатальной диагностики является верификация диагноза синдрома Дауна до рождения ребенка и исключения другой хромосомной патологии, не совместимой с жизнью.

К инвазивным методам обследования относятся: амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез или биопсия ворсинок хориона. Исследование кариотипа плода проводится традиционными цитогенетическим методами, либо путем анализа интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH-анализ) для быстрого выявления анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X и Y.

Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа (определение кариотипа по клеткам плода в крови матери) относятся к скрининговым и нуждаются в подтверждении диагноза традиционным инвазивным исследованием кариотипа. После получения цитогенетического заключения о наличии у плода синдрома Дауна необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи (обоих родителей), целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продлении беременности; определения тактики дальнейшего обследования, включая анализ кариотипа, для прогноза потомства в будущем.

Действия врача во время пренатального скрининга

1. Обсудите принципы и возможности скрининговых и диагностических пренатальных обследований, включая вопросы точности оценки индивидуального риска и осложнений после инвазивных процедур, а также варианты пренатального вмешательства. Программы скрининга не следует рассматривать как автоматические «стандартные обследования», подробно обсуждаются только после получения результатов.
2. Используйте точное описание широкого спектра симптомов и потенциальных проблем при синдроме Дауна, что является чрезвычайно важным для принятия информированного решения родителями, которые ожидают рождения ребенка. Важно! – правильное и адекватное разъяснение.
3. Предложите источники информации и контакты организаций поддержки лиц с синдромом Дауна. Если семья выбрала положительный вариант выбора по беременности, необходимо снова предложить эти контакты и источники информации
   Алгоритм действий при пренатально установленном синдроме Дауна

Информация, предоставляемая врачом при обсуждении вариантов решения о беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна

Сообщение о подтверждении диагноза синдрома Дауна родителям

В случае подозрения синдрома Дауна после родов необходимо предоставить матери возможность восстановить силы после рождения ребенка и обеспечить присутствие ее партнера или человека, который будет предоставлять ей поддержку, перед сообщением диагноза. Информация должна предоставляться в частной обстановке. Оптимальным является сообщение этой информации врачом, который контролировал роды, и врачом- психологом. Врачи должны координировать предоставление информации и обеспечивать частное помещение в больнице для ожидания подтверждения диагноза

Наиболее существенная информация, которая необходима для первого обсуждения диагноза синдрома Дауна врача с родителями

1. Синдром Дауна вызывается дополнительным генетическим материалом с хромосомы 2.1. Синдром Дауна можно подозревать на основе физичес- ких черт, но диагноз подтверждается хромосомным анализом.
2. Лица с синдромом Дауна имеют разные степени умственной отсталости, легкой и средней.
3. Для детей с синдромом Дауна характерны задержки в развитии. Введение мер раннего вмешательства, в частности физиотерапия, эрготерапия и регулярные занятия с логопедом.
4. 80% детей с синдромом Дауна имеют гипотонию.
5. 50% детей с синдромом Дауна имеют одну или несколько врожденных аномалий: 40-60% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца и 12% таких детей имеют аномалии желудочно-кишечного тракта, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Для определения осложнений необходимо направить к соответствующим специалистам.
6. Дети с синдромом Дауна имеют больше общего с другими детьми, чем различий.
7. Воспитание и уход за ребенком с синдромом Дауна может потребовать больше времени, чем с другими здоровыми детьми.
8. Продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна может составлять более 50-ти или 60-ти лет
9. Необходимо предложить информацию о местных группах поддержки, организациях содействия, центрах раннего вмешательства, печатные материалы, справочные брошюры, книги, направленные к специалисту (-ов) по необходимости.
10. Необходимо предложить возможность обсудить персональный риск относительно будущих беременностей.

Лечение

РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО

Ранние вмешательства осуществляются в рамках специализированных программ и ресурсов, которые специалисты оказывают очень маленьким детям с синдромом Дауна и их семьям.

Физическая терапия

Физическая терапия включает в себя мероприятия и упражнения, которые помогают приобретать двигательные навыки, повысить мышечную силу и улучшить осанку и равновесие. Физиотерапевт может также помочь ребенку с синдромом Дауна компенсировать физические проблемы, такие как слабый мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребенку откорректировать хождение, так что оно не будет приводить к болевым ощущениям.

Коррекция речи

Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже, чем их сверстники. Во многих случаях дети с синдромом Дауна понимают язык и пытаются общаться еще до того, как смогут произносить слова. Логопед может помочь ребенку использовать альтернативные средства общения, такие как язык жестов и картинки, до тех пор, пока он не научится говорить.

Трудотерапия

Трудотерапия помогает найти способы приспособить повседневные задачи и условия к потребностям и возможностям человека. Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как прием пищи, одевание, письмо и использования компьютера. Трудотерапия способствует улучшению повседневной деятельности. В школе трудотерапия может помочь подросткам определиться с работой, карьерой или навыками, которые соответствуют их интересам и способностям.

Коррекция коморбидных расстройств психики и поведения

1-5% детей с синдромом Дауна могут нуждаться в помощи детских врачей-психиатров в связи с коморбидными психическими расстройствами, при условии, что IQ таких детей выше 50. Специализированная детская психиатрическая помощь оказывается преимущественно в амбулаторных условиях, при необходимости в специализированных детских психиатрических отделениях многопрофильных детских и психиатрических больниц.

У пациентов с синдромом Дауна с IQ ниже 50 при наличии расстройств психики и поведения предусмотрено предоставление неотложной и паллиативной психиатрической помощи по месту жительства, в учреждениях опеки и попечительства, учреждениях, предоставляющих паллиативную помощь. Предоставление такой помощи не нуждается в госпитализации ребенка в психиатрическое учреждение.

Вспомогательные устройства: усилительные устройства для слуха, очки для коррекции зрения, ортодонтические конструкции, повязки, которые помогают двигаться, ортопедическая обувь и тому подобное.

Эффективность добавок аминокислот или препаратов, влияющих на деятельностьголовного мозга при синдроме Дауна, не была доказана.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПО СИСТЕМАМ ОРГАНОВ

Болезни сердца: врожденные и приобретенные

1. Необходимо внедрять высокий уровень клинического подозрения врожденного порока сердца у всех новорожденных с синдромом Дауна.
2. Оптимально выявить наличие тяжелой сердечной патологии до 2-х недель, самое позднее 6-ти недель от роду.
3. Оперативное вмешательство оптимально провести до 4-6-ти месяцев от роду, с целью предотвращения развития необратимых легочных изменений

Диагностические методы

Для выявления патологии сердца у новорожденных клинического обследования недостаточно.
5.2. Младенцы с диагнозом синдрома Дауна в раннем неонатальном периоде
Со времени после установления диагноза следует провести тщательное клиническое обследование и ЭКГ (электрокардиограмму), по результатам которого степень срочности проведения эхокардиографии и оценки кардиолога может устанавливаться следующим образом:

5.2.1. Тех, у кого есть патологические клинические признаки или изменения на ЭКГ (например, выше ось QRS), и которые имеют потенциально высокий риск заболевания легочных сосудов — желательно направить и обследовать в течение 2-х недель после рождения для экспертной клинической оценки и эхокардиографии специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

5.2.2. Тех, у кого отсутствуют патологические клинические признаки порока сердца или изменения на ЭКГ, возникающие при первичном осмотре, должны быть направлены и осмотрены в течении 6-ти недель после рождения специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой для дальнейшего клинического обследования и эхокардиографии.

5.3. Младенцы с диагнозом, установленным позже в неонатальном периоде
Им необходимо немедленно сделать ЭКГ, провести клиническое обследование и быстро направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой, по возможности, до достижения 6-ти недель.

5.4. Дети с пренатальным диагнозом синдром Дауна — при отсутствии или наличии эхокардиографии плода диагностика проводится по вышеуказанным маршруту новорожденных.

5.5. Дети, которым не проводилось эхокардиографическое исследование, должны проходить обследование следующим образом:

5.5.1. Тех, у кого нет симптомов или клинических признаков и ЭКГ без патологических изменений, следует направить в плановом порядке для дальнейшего клинического обследования специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

5.5.2. Тех, у кого есть симптомы и / или аномальные клинические признаки или патологические изменения ЭКГ, следует срочно направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

6. Лица с поражениями сердца имеют повышенный риск инфекционного эндокардита. Им и их родителям / опекунам следует предоставить устную и письменную консультацию по профилактике эндокардита.7. Всегда необходимо помнить, что лица, у которых есть синдром Дауна и не выявлена патология сердца при рождении, может, как и у других детей, развиться легочное сосудистое заболевание и вторичная сердечная недостаточность дыхательных путей, респираторные заболевания.

8. Эхокардиография, особенно в первые несколько дней после рождения, может не отражать дефекты атриовентрикулярных перегородок и другие поражения. Поэтому желательно повторить это обследование, если симптомы или признаки сердечной патологии проявляются в любом возрасте, даже при наличии ранней эхокардиографии без патологических изменений.

9. С подросткового возраста и в дальнейшем есть возможность развития бессимптомного пролапса митрального клапана без каких-либо клинических признаков и недостаточности аортального клапана. Пролапс митрального клапана и расширение аорты обычно рассматриваются как доброкачественные состояния, но они могут иметь последствия для профилактики инфекционного эндокардита, в частности, из-за высокой заболеваемости пародонта среди этой популяции. Кардиологическая диагностика может быть показана перед некоторыми стоматологическими процедурами.

10. У некоторых пациентов пролапс митрального клапана прогрессирует к восстановлению. Для того, чтобы определить это, аускультация сердца была включе-на в рутинный медицинский контроль при переходе с педиатрической медицинской помощи и в течение всей взрослой жизни. Лица, у кого есть пролапс мит-рального клапана, должны контролироваться на наличие признаков мерцательной аритмии и / или недостаточности левого желудочка.

8. Даже если приведенные выше рекомендации эффективно используются, в будущем для некоторых лиц с наличием застоя малого круга кровообращения должна быть рассмотрена трансплантация сердца

Причины синдрома Дауна

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

• случайными генетическими нарушениями;
• аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
• генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

• юный возраст матери (до 18 лет);
• зачатие от близких родственников;
• наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.

Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.

Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.

Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.

Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

• монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
• плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
• измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
• гиперподвижные суставы;
• гипотонус мышц;
• кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
• кожная шейная складка;
• укороченная длина ног и рук;
• форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
• укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
• короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
• одиночная поперечная складка ладони;
• отставленный большой палец ступни;
• кожные складки ступни;
• постоянно приоткрытый рот;
• большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
• дефекты речи.

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:

• постоянные инфекционные болезни, поражающие глотку, бронхи и трахеи;
• врожденные пороки сердца почти у половины больных;
• патологии зрения (близорукость, катаракта, повышение внутриглазного давления и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций – подвержены более 60% больных;
• сужение или полная непроходимость 12-перстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
• заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
• припадки с признаками эпилепсии;
• гипофункция щитовидных желез, приводящая к нарушениям обменных процессов, ожирению, дерматологическим проблемам – до 15% больных;
• врожденный вывих бедра;
• остановка дыхания во сне по причине слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
• патологии слуха в связи с частыми воспалениями и аномалиями строения среднего уха;
• врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожные покровы;
• умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитая моторика;
• раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческой деменцией.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.
Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

• Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
• Плечевые и бедерные кости укорочены;
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
• отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

Биохимический анализ крови

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки:

• Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
• Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.

Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• в семье есть дети с синдромом Дауна;
• есть близкие родственники с генетическими болезнями;
• перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
• предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста на первом триместре:

• ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
• РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

• ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки:

• с 8-й по 14-ю неделю;
• после 15-й недели беременности.

Показания:

• результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
• результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
• наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
• брак между кровными родственниками;
• возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

• угроза прерывания беременности;
• острые или хронические заболевания матери;
• плацента расположена на передней брюшной стенке;
• у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск прерывания беременности 1%.
• Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
• После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
• по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные заболевания матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в маточной стенке в матки;
• нарушение свертываемости крови у матери;
• кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

• замедление сердцебиения у плода
• кровотечение из места пункции;
• гематомы на пуповине;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

• возраст беременной старше 35 лет;
• у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
• во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
• по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

• острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
• кровянистые выделения из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

• самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
• болевые ощущения в месте взятия образца;
• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
• кровотечение;
• гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий, способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер, и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

Могут ли они ходить в школу?

Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.

Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.

Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.

В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах.

В 2003 году международная организация Commonwealth Education Partnership провела исследование в 15 странах мира о соотношении числа детей с инвалидностью, обусловленной органическими поражениями, которые учатся в общеобразовательных, специальных школах и специальных классах. В некоторых странах, например Канаде и США, большинство училось в общеобразовательных школах.В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.

ч. 4 ст. 79 закона об образовании в РФВ обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.

По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.

Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.

Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения. На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще ребята учатся находиться без родителей в окружении других детей.

Также у нас есть к школе.6—7 летразвивающие занятия по подготовке детей В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.

Могут ли люди с синдромом Дауна работать?

Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.

Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими больными или выполнять несложную работу в офисе.

Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.

Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.

Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью (ИПРА). Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.

Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?

Дружба, любовь, сексуальное влечение — все это доступно людям с синдромом Дауна так же, как и другим. Дети проходят через те же этапы взросления и гормональную перестройку, что и сверстники без патологии. Иногда — даже через «подростковый бунт».

В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.

Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.

Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.

Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?

В стереотипном представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении. К 10—11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей.

Люди с синдромом Дауна дружелюбны и тактильны. Они любят общаться, а иногда — обниматься: для них это способ выразить симпатию и продемонстрировать доверие. Это не значит, что люди с синдромом Дауна никогда не испытывают других чувств, например горечи или сожаления, грусти или злобы. Диапазон эмоций, которые переживает человек с этой патологией, такой же, как и у остальных людей.

Это Антон, и у него тоже бывает плохое настроение: он грустит, злится, обижается. Например, юноша сильно злится, когда у него не получается поймать мяч и его команда проигрывает

Могут ли такие люди быть опасными для общества?

То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.

С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.

В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.

Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?

Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.

Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.

Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.

Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.

Если человек с синдромом Дауна не понимает, то стоит попробовать объяснить по-другому, подобрать более понятные слова, образы и объекты. Например, говорить не «Нужно прийти через полчаса», а «Нужно прийти к 13:30». Вместо «Поверните налево через 450 метров» — «Поверните налево после вывески „Лавка чудес“».

Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.

А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»

Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.