Теперь болезнь Альцгеймера можно точно диагностировать по крови. Почему это важно?
Согласно Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в настоящее время более 55 млн человек (8,1% женщин и 5,4% мужчин старше 65 лет) по всему миру страдают от болезни Альцгеймера. И статистика становится все хуже: каждый год выявляют около 10 млн новых случаев. Ситуацию осложняет и постепенное старение мирового населения: если все так продолжится, число больных БА возрастет до 78 млн к 2030 году, а к 2050 году — до 139 млн.
Ситуация в России также непростая. Так, по оценкам Минздрава, в РФ в 2018-м этот диагноз выявили у 880 тыс человек, а по оценкам ВОЗ — у 2 млн человек. Кроме того, эксперты считают, что уровень заболеваемости нейродегенеративными болезнями, среди которых есть и болезнь Альцгеймера, в России может превысить эпидемиологический порог в 5% населения страны к 2050 году, а уже к 2030 году их распространенность может возрасти более чем в полтора раза.
Необходимость борьбы с БА объясняется еще и ее разрушительным влиянием на мировую экономику. На сегодняшний день она является одной из самых дорогих болезней в мире. Так, в 2019 году на болезнь Альцгеймера ушло около $1,3 трлн, а к 2030-му эта сумма может достигнуть $2,8 трлн: большинство расходов связано с уходом и надзором за больными, которые не могут заботиться о себе самостоятельно.
Как протекает болезнь Альцгеймера?
Ученые до сих пор не могут понять, что именно вызывает болезнь Альцгеймера. Скорее всего, недуг возникает в ответ на совокупность факторов, таких как возраст и наследственность. Кроме того, болезнью Альцгеймера хоть и очень сложно, но можно "заразиться". Однако для этого потребуется получить укол ныне запрещенных гормонов роста, которые получали из мозга человеческих трупов с 1959 по 1985 г. Сейчас врачи перешли на безопасные синтетические аналоги биовещества, а другие способы получить БА извне неизвестны. Всего было зарегистрировано пять таких случаев.
В ходе развития БА в мозге начинают откладываться опасные белки (бета-амилоиды и тау-белки), что приводит к формированию так называемых амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков соответственно. Из-за этого нейроны перестают функционировать должным образом: связи между ними разрушаются и клетки умирают. В первую очередь при болезни Альцгеймера страдают те части мозга, которые отвечают за память, особенно кратковременную: энторинальная кора и гиппокамп. Постепенно недуг распространяется на области, связанные с речью и языком, способностью рассуждать и строить логические цепочки, а также с социальным поведением. В конце концов когнитивные способности человека падают, он начинает испытывать трудности с общением, демонстрируя агрессивное и тревожное поведение, — деменция вступает в полную силу.
К сожалению, патологию нельзя вылечить. Единственное, чем можно помочь пациентам на сегодняшний день, — поддерживать здоровье мозга, управлять поведенческими симптомами и стараться замедлить развитие недуга.
Это означает, что быстрая диагностика может стать ключом к эффективной борьбе и сохранению самостоятельности заболевшего.
Почему болезнь Альцгеймера трудно диагностировать?
Понять, что человек страдает от болезни Альцгеймера на поздних стадиях, несложно. Однако до появления первых симптомов БА может незаметно прогрессировать около 20 лет. Кроме того, ранние признаки недуга легко перепутать с нормальным старением организма: для человека старшего возраста естественны случайные нарушения в краткосрочной памяти, некоторые трудности с выполнением повседневных задач и путаница в мыслях.
Таким образом, заметить БА на ранних стадиях практически невозможно без регулярных проверок у врача. В ходе сбора анамнеза (одна из самых тревожных жалоб — нарушение краткосрочной памяти и речевой функции, которые наблюдаются более шести месяцев, особенно при наличии БА у других членов семьи пациента) и тестирования когнитивных функций специалист может назначить МРТ- и ПЭТ-сканирование, а также забор спинномозговой жидкости, чтобы найти характерные для БА биомаркеры.
К сожалению, врачи редко прибегают к этим тестам без явных опасений. И не без причин. Так, дорогостоящее (цена в США составляет около $5 тыс., а в России без учета квот и льгот — около 90 тыс. рублей) сканирование мозга, возможно, потребуется провести несколько раз, чтобы зафиксировать признаки деградации мозга, а забор биологического материала из спинного мозга — болезненная и трудная по техническому исполнению инвазивная процедура. Из-за этого болезнь Альцгеймера чаще диагностируют на поздних стадиях, когда человек начинает демонстрировать явные симптомы недуга.
Новый тест изменит ситуацию
В 2023 году Национальная служба здравоохранения Англии (NHS) запустила проект, целью которого было найти надежные, дешевые и быстрые способы диагностики болезни Альцгеймера на ранних стадиях. Внимание экспертов привлек анализ крови на БА от компании ALZpath, который оказался не только доступным, но и эффективным. ??????В основе инновационного тестирования лежит проверка организма на содержание в нем особой формы тау-белка — p-tau217. Этот компонент помогает понять, что человек страдает от БА, еще до того, как симптомы начнут проявляться.
Ученые давно заметили, что уровень p-tau (p-tau181, p-tau217, p-tau231) в крови становится выше у пациентов с прогрессирующей патологией (p-tau217 признали наиболее эффективным для диагностики БА). На основе этих биокомпонентов уже пытались создавать тесты, однако они не могли сравниться с спинномозговой пункцией или ПЭТ-сканированием по точности.
ALZpath же показал высокую эффективность (его точность составляет около 97%). Эти результаты сравнимы с вышеупомянутыми расширенными способами диагностирования болезни Альцгеймера. При этом сдача крови гораздо менее болезнена и более доступна: анализ, по оценкам экспертов, обойдется всего в $200–500.
В исследовании нового теста приняли участие 786 человек, средний возраст которых составил 66 лет (504 испытуемых были женщинами, а 282 — мужчинами). Они прошли существующие высокоточные способы диагностики болезни Альцгеймера, после чего их кровь проверили на наличие p-tau217. Результаты оказались аналогичными: только 20% участников потребовались дополнительные анализы для постановки диагноза. Можно спрогнозировать, что анализ крови на p-tau217 сократит использование спинномозговых пункций и сканирований мозга на определение болезни Альцгеймера на 80%.
Это, в свою очередь, поможет сохранить часть бюджета по борьбе с БА для дальнейшего инвестирования в исследования по поиску лекарства.
Эксперты надеются, что p-tau217-тест станет такой же частью привычного медосмотра после 50 лет, как анализы на холестерин: естественным, доступным и дешевым. Сейчас инновационная технология доступна только для исследовательских целей, однако в Великобритании уже ведутся переговоры о ее запуске для клинического использования в 2024 году.
Ранняя диагностика дает доступ к передовому лечению
Еще одна потребность, которой отвечает тест ALZpath, — эффективное внедрение в клиническую практику новых лекарств, которые снижают ухудшение когнитивных функций при БА на ранних стадиях. Например, препарат Leqembi. Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) допустило его к продаже на основе результатов на ранних стадиях испытаний из-за неудовлетворенной клинической потребности в такого рода препаратах. Действие Leqembi направлено на борьбу с причиной БА, а именно с бета-амилоидами, которые приводят к формированию разрушительных бляшек в мозге. Его прием привел к снижению падения когнитивных функций на 27%.
Также на рынке вот-вот должна появиться еще одна перспективная разработка фармкомпании Eli Lilly — донанемаб. По клиническому действию лекарство напоминает Leqembi и также состоит из антител, которые не дают бета-амилоидным бляшкам формироваться. При этом о препарате заявляют как о более эффективном – утверждается, что он замедляет распространение болезни Альцгеймера на 35%. По оценкам экспертов, если препарат поступит в продажу, то сделает БА таким же управляемым, как диабет и астма. Оба лекарства подходят для лечения недуга на ранних стадиях, когда содержание вредоносных белков в мозге соответствует низким и средним значениям.