8 аномалий, которые наглядно демонстрируют, как непредсказуема генетика

Эти фото — очередной пример того, насколько непредсказуемой может быть природа.

Синдром Видемана — Раутенштрауха

Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врожденная патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом (а таких всего несколько человек в мире!) практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту.

Самая известная пациентка с этой редкой болезнью — блогер и писательница Лиззи Веласкес. Девушка ведет активную общественную деятельность, стараясь помочь людям с другими генетическими отклонениями. За страничкой Веласкес в Инстаграме следят более 600 тысяч человек.

Синдром Ваарденбурга

Это наследственное заболевание имеет сразу несколько клинических признаков. К ним относятся врожденная тугоухость, седая прядь надо лбом, телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза) и гетерохромия радужки.

Чаще всего болезнь передается по наследству, но в редких случаях может быть вызвана внезапно возникшей мутацией. К сожалению, синдром Ваарденбурга имеет не только внешние признаки, иногда он приводит к развитию глухоты.

Пьебалдизм

Пьебалдизм похож на витилиго, поскольку оба заболевания характеризуются нарушением обмена пигментов и появлением белых прядей волос. Однако пьебалдизм отличается локализацией пятен на коже груди и живота. Кроме того, его признаки — наличие локона белых волос, более темных пятен на лишенной пигмента коже. Эти особенности видны уже с рождения.

Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, а частота ее распространения составляет всего 1 случай на 17 тысяч человек. Эта аномалия никак не влияет на работу внутренних органов и систем.

Анизокория

Анизокория – это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.

Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.

Гетерохромия

Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз. Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет. У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.

Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.

Витилиго

О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.

Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.

Синдром Шмида-Фраккаро

Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.

Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.

Синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.

Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.