5 удивительных мутаций ДНК, которые подарили людям суперспособности

Некоторые генетические мутации приносят с собой большие проблемы, например ограниченное передвижение или постоянную боль. Но другие кажутся даже полезными. Крошечное изменение в генетическом коде может подарить человеку почти сверхъестественные качества.

«Непробиваемые» кости Фото: Thammanoon Khamchalee/Shutterstock/FOTODOM У людей с редкой мутацией в гене LRP5 кости во много раз плотнее нормы

Обычная человеческая кость ломается при нагрузке около 4000 ньютонов. Это как если бы на вас встал взрослый бегемот. Но не целиком, а только одной ногой. Правда, есть важное уточнение: человеческие кости не ломаются от статического веса. В реальности перелом происходит от резкого удара или нагрузки, когда вся эта энергия выделяется за доли секунды. 

У людей с редкой мутацией в гене LRP5 показатель в разы выше. Например, после серьезной автомобильной аварии человек может встать без единого перелома. Именно это произошло с одной семьей из штата Айова, США, когда их автомобиль перевернулся несколько раз. Рентген показал: их кости не просто крепкие — они в восемь раз плотнее нормы! Чтобы сломать такую кость, потребовалась бы сила, сопоставимая с весом груженого внедорожника или небольшого слона.

Такая мутация — одна из самых редких в мире. Ученым известно не более десятка семей с этой особенностью. Интересно, что обладатели «суперкостей» часто даже не подозревают о своей уникальности до первого несчастного случая, когда врачи фиксируют невероятный факт: кости выдерживают нагрузки, которые для обычного человека были бы фатальными. 

Сон за четыре часа Фото: Gorodenkoff/Shutterstock/FOTODOM Исследования показывают, что носители мутации не только меньше спят, но и не испытывают негативных последствий для здоровья, которые обычно сопровождают хроническое недосыпание

В то время как большинству из нас для полноценного отдыха необходимо семь–девять часов сна, существует менее 1% людей на планете, которым достаточно всего четырех–шести часов. Они просыпаются бодрыми, полными сил и демонстрируют высочайшую продуктивность. Яркий пример — 74-летняя пенсионерка из Калифорнии, которая за всю жизнь ни разу не проспала более пяти часов, при этом сохраняя прекрасное здоровье и ясность ума.

Секрет этой «суперспособности» кроется в особой мутации гена DEC2. Исследования показывают, что носители этой мутации не только меньше спят, но и не испытывают негативных последствий для здоровья, которые обычно сопровождают хроническое недосыпание.

Истории известны люди с такой особенностью: Леонардо да Винчи, Никола Тесла и Уинстон Черчилль спали не более пяти часов в сутки. Считается, что такой же способностью обладала бывшая премьер-министр Великобритании Маргарет Тэтчер. Хотя генетический анализ не проводился, эти случаи считаются классическим проявлением «синдрома короткого сна». 

Современные исследования, в том числе из Калифорнийского университета, подтверждают, что способность к короткому сну может передаваться по наследству. Ученые также предупреждают: пытаться повторить столь суровый режим без генетической предрасположенности опасно для здоровья.

Нечувствительность к боли Фото: Dobs/Shutterstock/FOTODOM Казалось бы, не испытывать боль удобно, но на практике эта суперспособность постоянно ставит жизнь под угрозу

Боль — это важнейший сигнал организма об опасности. Однако в мире есть не более ста человек, которые никогда ее не испытывают. Самый известный случай — Стивен Пит из Миннесоты, США. В детстве он мог спокойно держать руку над пламенем свечи, а в школьные годы участвовал в опасных трюках, не чувствуя последствий. Однажды он прошел несколько километров с переломом ноги, заметив проблему только по странному углу, под которым стопа отклонялась при ходьбе.

Эта способность обусловлена мутацией в гене SCN9A, которая блокирует передачу болевых сигналов в мозг. Казалось бы, это идеальная «суперспособность», но на практике она постоянно ставит жизнь под угрозу. Обладатели этой мутации должны ежедневно проверять себя на предмет порезов, ожогов и переломов, поскольку их организм не предупреждает об опасности. Парадоксально, но изучение этой мутации направлено на создание по-настоящему эффективных обезболивающих для обычных людей.

Супервыносливость Фото: Pete Niesen/Shutterstock/FOTODOM Современные исследования показывают: у спринтеров африканского происхождения часто встречается редкая комбинация генов, позволяющая развивать взрывную скорость

Способность бежать быстрее и дольше других может быть заложена в генах. За «суперскорость» и выносливость отвечает особый вариант гена ACTN3, который встречается примерно у 20% людей европейского происхождения, но почти у 90% профессиональных спринтеров.

Ярчайший пример — финский лыжник Ээро Мянтюранта, трехкратный олимпийский чемпион 1960-х годов. Коллеги шутили, что у него «допинг вместо крови» — и оказались правы. Ученые обнаружили у спортсмена и 29 его родственников мутацию, вызывавшую повышенную выработку эритроцитов. Его организм производил на 50% больше красных кровяных клеток, чем у обычного человека, что давало феноменальное преимущество в выносливости.

Эта генетическая лотерея частично объясняет, почему некоторые люди могут достигать вершин в спорте, в то время как другие, при всей своей тренированности, — нет.

Устойчивость к мышьяку Фото: Ed Isaacs/Shutterstock/FOTODOM Мутация, встречающаяся менее чем у 1% населения Земли, позволяет печени и почкам эффективно расщеплять и выводить мышьяк из организма

В высокогорных районах Анд в Южной Америке живут люди, чей организм научился справляться с тем, что убило бы любого другого человека — с мышьяком. В их питьевой воде содержится в 20 раз больше этого смертельного яда, чем допускают международные нормы безопасности. Однако для них это не представляет угрозы благодаря особой мутации в гене AS3MT.

Эта мутация, встречающаяся менее чем у 1% населения Земли, позволяет их печени и почкам эффективно расщеплять и выводить мышьяк из организма. Для сравнения: всего 200 мг этого вещества могут убить взрослого человека, в то время как обладатели мутации годами потребляют яд в малых дозах без вреда для здоровья.

Ученые считают, что эта адаптация сформировалась за несколько тысяч лет жизни в высокогорных регионах с естественно высоким содержанием мышьяка в почве и воде. Интересно, что подобные генетические адаптации к токсинам встречаются и в других регионах — например, у некоторых народов Юго-Восточной Азии, традиционно употребляющих в пищу растения, содержащие цианиды.

Зачем человеку нужны линии на ладонях

Почему человек потерял хвост и почему до сих пор рождаются хвостатые дети

Почему у человека именно по пять пальцев на руках и ногах