Что представляет собой генетическое тестирование, и почему его стоит сделать каждому
Специалисты утверждают, что это тестирование является главным жизненным тестом. Разбираемся, в чем заключается его уникальность.
Pixabay.com
Главным жизненным тестом этот анализ назван неспроста. С его помощью можно получить данные о собственном происхождении, особенностях конкретно вашего организма, возможных заболеваниях, предпочтениях тела касаемо тех или иных продуктов питания и многих других интересных факторах. Если вы действительно хотите узнать о своем организме чуть больше, чем вам уже известно, вы можете сдать слюну или кровь на генетический тест и получить более полную информацию о том, что творится внутри вашего тела.
Эксперты из биомедицинского холдинга «Атлас» поделились с нашими читателями самой интересной информацией об этом тестировании.
Что представляет собой генетический тест
Каждый из нас унаследовал генетическую информацию от своих родителей. Наши гены влияют на здоровье, метаболизм, определяют физические способности организма и даже личные качества.
Pixabay.com
Геном представляет собой совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Он содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.
Что может показать генетический тест
| Что показывает | Пояснение |
| Какой является общая картина состояния вашего организма и насколько вероятны по сравнению со средним риском по популяции те или иные многофакторные заболевания | Тестирование обрабатывает риски 19 многофакторных заболеваний, на которые влияют ваши генетика и образ жизни |
| Какие наследственные заболевания вы можете передать вашему ребенку | Анализируются статусы носительства 327 возможных наследственных заболеваний, которые вы можете передать детям |
| Каковы особенности обмена веществ | Например, скорость нейтрализации кофеина в организме |
| Предрасположенности к повышению или понижению уровня того или иного витамина или минерала | |
| Возможные пищевые непереносимости | В их числе непереносимость лактозы (молочного сахара), глютена и алкоголя |
| Каковы общие рекомендации для поддержания здоровья | На основании генетической экспертизы клиент получает советы по здоровому питанию, подобранные специально для него |
| Метаболизм (для спортсменов) | Гормоны и промежуточные продукты обмена веществ в клетках, уровни которых важны для спортсменов |
| Риски спортивных травм | Оценка предрасположенности к травмам, возникающим при высокой физической нагрузке |
| Происхождение | Анализируется популяционный состав, который показывает, насколько ДНК конкретного человека похожа на генотип той или иной популяции. Также рассматривается процент неандертальских генов |
| Личные качества | Чихание на свету, строение радужной оболочки глаза и чувствительность к запаху солода – многие наши особенности определены генами |
Все результаты проходят дополнительную верификацию у врачей-генетиков. В то же время, тест не является диагностическим: данные исследования предоставляются только в ознакомительных и образовательных целях.
В каком случае и кому может быть назначен
Генетический тест может пройти любой человек, и для этого не нужно назначение врача или другого специалиста, потому что результаты доносятся максимально понятным языком до конечного пользователя.
Pixabay.com
Тем не менее, некоторые специалисты (диетологи или спортивные врачи, тренеры) могут назначать генетическое тестирование для оценки метаболизма витаминов, гормонов, наличия рисков получения тех или иных травм или других заболеваний.
Врачи назначают генетическое тестирование, во-первых, для выявления носительства наследственных заболеваний при планировании пациентом семьи. А во-вторых, генетический тест назначается для оценки реакций на лекарства – это называется фармакогенетика. Это позволяет почти сразу назначить нужную дозировку препарата, для которой риск побочных эффектов минимален.
Какие бывают виды тестов и чем они отличаются
Существует несколько методов молекулярно-генетической диагностики:
- ПЦР – широко используется для диагностирования наследственных и инфекционных болезней, а также для установления отцовства.
- Генотипирование на чипах – позволяет определить, какая у человека предрасположенность к тем или иным болезням, помогает составить рациона питания на основе результатов теста.
- Секвенирование по Сэнгеру — применяется, как правило, для подтверждения наличия патогенной мутации, отвечающей за наследственное заболевание.
- NGS – методы секвенирования нового поколения. Наиболее популярный из них – полноэкзомное секвенирование (ПЭС) – позволяет за один запуск расшифровать структуру кодирующих последовательностей всех известных генов. Поскольку большинство патогенных мутаций затрагивает именно эти последовательности, такой подход применяется в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний.
Как проводится тестирование
Pixabay.com
Естественно, чтобы узнать о своих генетических особенностях, необходимо сдать анализы. В слюну человека среди прочих примесей попадают клетки эпителия. Именно клетки эпителия и содержат ДНК. Специалисты получают образец слюны и готовят генетический материал к генетическому тестированию: выделяют ДНК, многократно копируют и режут на небольшие фрагменты.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
Алфавит всей ДНК состоит из четырех «букв»: А, Т, Г, Ц. Генетический код — уникальная для каждого человека последовательность этих букв. В таком коде зашифрована информация о строении аминокислот и белков организма.⠀⠀
Специалисты не исследуют гены целиком, а изучают только отдельные изменчивые участки (полиморфизмы). Ученые определяют нужные участки по научным статьям в аккредитованных международных журналах. Исследования описывают, как разные варианты полиморфизмов влияют на риски многофакторных и наследственных заболеваний, особенности обмена веществ, и, как следствие, образа жизни организма в целом.
Научные лаборатории используют ДНК-чип, который содержит более 3 миллионов микроскопических лунок с разными последовательностями. Чтобы узнать, какая «буква» находится в определенном участке ДНК, фрагменты ДНК наносят на микрочип. Если последовательность совпадает с заданной, то фрагмент остается на месте. Остальное просто удаляется.
После этого чип сканируется. Вес данных с чипа занимает около 100 МБ. Биоинформатики анализируют собранную информацию, отмечают вариации генов, которые определяют работу организма, и собирают отчет.
Финальный отчет проверяет врач-генетик, после чего результаты генетического тестирования загружаются в личный кабинет человека, сдавшего тест.
Какие существуют противопоказания и ограничения?
Генетический тест могут приобрести лица, достигшие 18 лет. Это ограничение связано с международными стандартами, согласно которым пользователь должен понимать уровень ответственности и быть способен правильно оценить результаты теста. К тому же рекомендации рассчитаны на организм взрослого человека.
Сколько стоят генетические тесты: цены в Москве и регионах
В столичных медицинских центрах стоимость генетического тестирования при помощи чипов колеблется в промежутке от 25 000 до 65 000 рублей.
Стоимость генетического теста в регионах составляет в среднем от 20 000 до 28 000 рублей.
Если вы решились сделать генетический тест, цена является одним из наиболее существенных моментов. Однако следует помнить, что именно это тестирование способно представить интересную информацию об организме, включая такие аспекты как питание, заболевания, отклонения и другие.