Добавить новость
Январь 2010Февраль 2010Март 2010Апрель 2010Май 2010
Июнь 2010
Июль 2010Август 2010
Сентябрь 2010
Октябрь 2010
Ноябрь 2010Декабрь 2010Январь 2011Февраль 2011Март 2011Апрель 2011Май 2011Июнь 2011Июль 2011Август 2011Сентябрь 2011Октябрь 2011Ноябрь 2011Декабрь 2011Январь 2012Февраль 2012Март 2012Апрель 2012Май 2012Июнь 2012Июль 2012Август 2012Сентябрь 2012Октябрь 2012Ноябрь 2012Декабрь 2012Январь 2013Февраль 2013Март 2013Апрель 2013Май 2013Июнь 2013Июль 2013Август 2013Сентябрь 2013Октябрь 2013Ноябрь 2013Декабрь 2013Январь 2014Февраль 2014Март 2014Апрель 2014Май 2014Июнь 2014Июль 2014Август 2014Сентябрь 2014Октябрь 2014Ноябрь 2014Декабрь 2014Январь 2015Февраль 2015Март 2015Апрель 2015Май 2015Июнь 2015Июль 2015Август 2015Сентябрь 2015Октябрь 2015Ноябрь 2015Декабрь 2015Январь 2016Февраль 2016Март 2016Апрель 2016Май 2016Июнь 2016Июль 2016Август 2016Сентябрь 2016Октябрь 2016Ноябрь 2016Декабрь 2016Январь 2017Февраль 2017Март 2017Апрель 2017
Май 2017
Июнь 2017
Июль 2017
Август 2017Сентябрь 2017Октябрь 2017Ноябрь 2017Декабрь 2017Январь 2018Февраль 2018Март 2018Апрель 2018Май 2018Июнь 2018Июль 2018Август 2018Сентябрь 2018Октябрь 2018Ноябрь 2018Декабрь 2018Январь 2019Февраль 2019Март 2019Апрель 2019Май 2019Июнь 2019Июль 2019Август 2019Сентябрь 2019Октябрь 2019Ноябрь 2019Декабрь 2019Январь 2020Февраль 2020Март 2020Апрель 2020Май 2020Июнь 2020Июль 2020Август 2020Сентябрь 2020Октябрь 2020Ноябрь 2020Декабрь 2020Январь 2021Февраль 2021Март 2021Апрель 2021Май 2021Июнь 2021Июль 2021Август 2021Сентябрь 2021Октябрь 2021Ноябрь 2021Декабрь 2021Январь 2022Февраль 2022Март 2022Апрель 2022Май 2022Июнь 2022Июль 2022Август 2022Сентябрь 2022Октябрь 2022Ноябрь 2022Декабрь 2022Январь 2023Февраль 2023
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
Здоровье |

Миодистрофию Дюшенна могут включить в расширенный неонатальный скрининг

В Бийске откроют филиал Сибирского отделения РАН

TotalEnergies запустила в промышленную эксплуатацию четвертую СЭС в Японии

В Москве жестоко зарезавший товарищей мужчина сжег квартиру

Выставка откроется в библиотеке №262 поселения Филимонковское

«Пока у нас не зарегистрирован тест [на определение МДД], но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание», – рассказала Шешко.

МДД – наследственное заболевание, вызываемое мутацией в гене дистрофина. Болезнь проявляется у мальчиков в возрасте 2–5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, в возрасте 8–12 лет дети теряют способность самостоятельно передвигаться, развивается кардиомиопатия, прогрессирует сердечная и дыхательная недостаточность. В мире частота заболевания составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. В апреле 2021 года миодистрофия Дюшенна вошла в перечень заболеваний, терапия которых в России финансируется за счет фонда «Круг добра».

О необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга еще в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии.

В июне 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Минздраву было необходимо проанализировать возможности регионов по расширению скрининга и подготовить соответствующую нормативную базу. Минфин получил поручение в срок до 1 сентября 2021 года обеспечить финансирование расширения скрининга, в том числе дооснащение госклиник необходимым медоборудованием.

Сергей Куцев в сентябре 2021 года рассказал, что с 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщила, что начиная с 2022 года ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено направлять по 2,6 млрд рублей.

В 2022 году эти средства было решено направить на закупку более 330 единиц медоборудования для проведения расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Тестирование по 36 пунктам для новорожденных уже проводят в 11 госмедучреждениях, расположенных в Москве, Санкт-Петербурге, Иркутске, Ростове-на-Дону, Томске, Краснодаре, Уфе и Екатеринбурге.

Эти клиники оснащаются тандемными масс-спектрометрами в комплекте с генераторами азота и программным обеспечением для неонатального скрининга, автоматическими устройствами для подготовки образцов сухих пятен крови, амплификаторами, автоматическими станциями для раскапывания ПЦР-смесей и выделения нуклеиновых кислот, холодильниками и морозильными камерами, системами дистилляционной очистки воды, центрифугами, генетическими анализаторами для массового параллельного секвенирования, системами капиллярного электрофореза, оборудованием для фрагментации ДНК и портативными флуориметрами.

В апреле 2022 года в России также стартовал пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты. Он реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и Республике Северная Осетия – Алания. Так, к июлю удалось выявить шесть пациентов со СМА в Краснодарском крае, двоих – в Оренбурге и по одному – во Владимире и Екатеринбурге.



Rss.plus
Елена Рыбакина

Тарпищев назвал финалистку Australian Open Рыбакину гордостью России

Читайте также

VIP |

«Мне всегда нравилось себя пробовать в чем-то новом»: боксер Александр Емельяненко – о съемках в сериале «Патриот» на ТНТ

Здоровье |

Врач Доронин: быстрая утомляемость входит в число симптомов дефицита магния

Жизнь |

Февральская афиша «М5 Молл»: бесплатные детские праздники и мастер-классы



Новости от 123ru.net

Фёдор Емельяненко заявил, что с гордостью будет представлять Россию в прощальном бою

Bloomberg: богатейшие россияне за месяц нарастили состояние на 16 млрд долларов

Власти Таиланда прекратили выдавать россиянам студенческие визы

De Beers за последние две недели нарастила продажи алмазов на 8% - до $450 млн

Новости Крыма на Sevpoisk.ru

Реальные статьи от реальных "живых" источников информации 24 часа в сутки с мгновенной публикацией сейчас — только на Лайф24.про и Ньюс-Лайф.про.



Разместить свою новость локально в любом городе по любой тематике (и даже, на любом языке мира) можно ежесекундно с мгновенной публикацией и самостоятельно — здесь.





Настроение

Осенний день в Хибинах.






Коронавирус в России

Russian.city
Музыкальные новости
Земфира

Литвинова опубликовала фото из Парижа в компании Земфиры