В России создана база данных из 100 тысяч секвенированных геномов

Начальник информационно-аналитического отдела МГНЦ Оксана Рыжкова отметила, что каждый новый геном добавляет знания о вариабельности и механизмах наследственных болезней, а сама база становится национальным научным ресурсом и основой для персонализированной медицины будущего.

Половина базы содержит данные здоровых участников из разных регионов страны, другая – геномы пациентов медицинских учреждений. Такое сочетание, как считают ученые, позволяет изучать генетическое разнообразие населения и применять полученные данные для диагностики наследственных заболеваний.

Накопленные данные уже используются для диагностики наследственных заболеваний и уточнения причин редких клинических случаев. Так, МГНЦ направил на полногеномное секвенирование более 20 тысяч образцов, собранных у 12 тысяч пациентов и членов их семей. Треть из них уже прошла полный цикл анализа – от секвенирования до клинического заключения. По данным центра, полногеномные исследования позволили установить точный диагноз у 29% пациентов, выявить варианты неопределенного клинического значения у половины и обнаружить сочетание двух и более наследственных болезней. Эксперты уточнили, что в научных работах частота таких случаев оценивается в 1–5% от общей популяции.

В ходе работы над базой впервые в России было диагностировано CHD2-ассоциированное нарушение развития нервной системы (всего в мире описано около 300 подобных случаев), а также мандибулофациальный дизостоз Гион-Алмейда (около 200 зафиксированных случаев в мире), синдром Снейдерса Блока-Кампо (90 диагнозов в мире). Помимо этого, полногеномное секвенирование позволило выявить у 2,7% здоровых участников проекта вторичные находки, которые свидетельствуют о рисках развития у пациентов рака молочной железы, других видов злокачественных новообразований, сердечно-сосудистых заболеваний и метаболических болезней.

У 30% здоровых участников были выявлены патогенные варианты наиболее распространенных рецессивных наследственных заболеваний. Как пояснил генеральный директор «Биотехнологического кампуса» Константин Северинов, носители остаются здоровыми, поскольку для развития болезни в геноме должны быть две копии поврежденного гена, однако если второй супруг тоже окажется носителем патогенного варианта в том же гене, с вероятностью одна четвертая будет рожден больной ребенок.

При сборе данных, как уточнили Vademecum в «Биотехнологическом кампусе», используется технология DNBSEQ китайской компании MGI, сопоставимая по точности и производительности с ведущими международными платформами. Все данные хранятся и обрабатываются в собственном дата-центре «Биотехнологического кампуса». Обработка персональных данных, как подчеркивают представители компании, осуществляется в строгом соответствии с законодательством, на основании письменного согласия участников. Геномные данные обезличены, доступ к ним имеют лишь специально уполномоченные сотрудники.

По словам Северинова, проект нацелен не только на накопление данных, но и на создание надежной инфраструктуры для защиты информации и научного обмена. В ближайшие годы инициативу «100 000 + Я» планируется развивать – расширять выборку, совершенствовать технологии анализа и обеспечивать доступ к статистическим данным для исследователей и медицинских организаций.

Финансовую поддержку проекта обеспечивает «Роснефть», выступающая технологическим партнером Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. Ранее, на III Конгрессе молодых ученых в университете «Сириус» в ноябре 2023 года, президент России Владимир Путин сообщил, что «Роснефть» планирует направить до 20 млрд рублей на исследования в сфере генетики. Премьер-министр Михаил Мишустин в июне 2025 года поручил вице-премьеру Татьяне Голиковой заключить с «Роснефтью» дополнительное соглашение, направленное на ускорение реализации федпрограммы, в том числе инициатив, связанных с развитием генетических технологий и полногеномного секвенирования.

Работы по формированию базы ведутся с конца 2022 года. Первое массовое взятие крови началось в марте 2023 года, а первая тысяча геномов была получена уже в апреле того же года. Над созданием ресурса почти три года работали более двадцати партнерских организаций, среди них – НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Городская клиническая больница № 52, НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, Томский НИМЦ, НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих, ФНКЦ ФМБА России, Российский геронтологический научно-клинический центр, а также Роспотребнадзор. К международным партнерам инициативы относятся Qatar Precision Health Institute (Катар), Reliance Industries Limited (Индия) и Strand Life Sciences (Индия).

​​Ранее МГНЦ совместно со Смоленским и Самарским государственными медицинскими университетами представил платформу AMRcf, предназначенную для наблюдения за состоянием микробиома у пациентов с муковисцидозом. На ней собраны результаты микробиологических анализов 200 пациентов из 16 регионов России за 2018–2025 годы. Сервис позволяет врачам отслеживать динамику изменений микробиоты дыхательных путей, анализировать антибиотикорезистентность и принимать решение о корректировке терапии. В дальнейшем база AMRcf может быть объединена с Национальным регистром пациентов с муковисцидозом, который ведет МГНЦ.